Sehr geehrter Herr Prof. Hackelöer, ich (40) hatte heute das Ersttrimesterscreening bei SSW 12+5, ich hatte bei 11+5 zwar schon eine BE für die Biochemie, hatte aber dann in Absprache mit dem einem Arzt der Degum II-Praxis dieses Blut für die Biochemie einfrieren lassen. Heute war ich bei seiner Kollegin und bin jetzt völlig aufgelöst: Gesamtdiagnose gemäß FMF: hypoplastisches os nasale, im Übrigen unauffällige fetale Entwicklung somit ergibt sich bei Trisomie 21 ein adjustiertes Risiko von 1:6 Trisomie 18 ein adjustiertes Risiko von 1:35 Trisomie 13 ein adjustiertes Risiko von 1:388 Sie sagte, daß das Nasenbein viel zu klein sei, sie vermute aber, da ich auch eine kleine Nase hätte, daß das Kind dennoch gesund sei, aber sie könne in das FMF-Programm lediglich "auffällig (abwesend/hypoplastisch" eingeben. Ich habe nur noch geweint, und wir haben uns sofort für die BE für einen Praena-Test entschieden. Die SSL liegt in der Grafik mit 65,2 mm genau auf der grünen Normlinie, die NT mit 2,1 mm ist in der Grafik zwar überhalb der grünen Normlinie, aber weit unterhalb der roten 95%-Kurve, sie meinte auch, daß die NT völlig i.O. sei. Trikuspidalklappe Doppler: normal, Ductus venosus 1,1 (im normalen Bereich), BPD 24mm, alles sei i.O. bis auf das Nasenbein. Ich bin nur noch am Weinen, auf die Biochemie haben wir zugunsten des Praena-Tests verzichtet. Wie hoch ist die Aussagekraft des Nasenbeins für Trisomie, wenn alle anderen anatomischen Merkmale unauffällig sind? Kann es sein, daß eine kleinere Nase, die ich bzw. auch mein Sohn, bei dem ich damals kein ETS habe durchführen lassen, haben, das Ergebnis beeinflussen? Der BPD-Wert ist am oberen Rand der des dargestellten (Normal?)-Bereiches. Wie ist dieser Wert einzuordnen? Steht er in Korrelation zum Nasenbein? Sie sehen, mir schwirren Fragen über Fragen durch den Kopf. Vielen Dank im Voraus für Ihre Bemühungen Cherrykind
von Cherrykind am 12.02.2014, 14:27
