Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

Prof. Dr. B.-Joachim Hackelöer studierte von 1965–1971 Medizin in der Universität Marburg, promovierte dort 1972 mit einem Thema der Endocrinologie, erhielt 1977 seinen Facharzt für Gynäkologie, habilierte in 1978 und wurde 1981 Professor. Seit Mai 2013 ist Prof. Hackelöer bei "amedes experts-hamburg" im DEGUM III (Pränat/Gyn/Mamma), sowie in seiner eigenen Praxis in Hamburg tätig. Sein Schwerpunkt ist heute die Früherkennung fetaler Erkrankungen und Behandlungen im Mutterleib. Die Geburtshilfe der Klinik gehört mit 2700 Geburten pro Jahr zu den größten in Deutschland.

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Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

Erhöhtes Risiko für T13/18 aufgrund der Biochemie

Antwort von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

Frage:

Sehr geehrter Herr Prof. Hackelöer,

ich hatte in der 13.SSW mein ETS. Nachdem im Ultraschall alles wunderbar aussah, erhielt ich zwei Tage später den Anruf, dass die Serumbiochemie schlecht ist und sich dadurch eine massive Risikoerhöhung insbesondere für Trisomie 18 ergeben hätte.

Hier meine Werte im einzelnen:

Alter: 42 Jahre
Größe: 169 cm
Gewicht: 63 kg
Konzeption nach ICSI.
Gestationsalter: 12+3

Ultraschallbefund:

Fetale Maße:
SSL 59 mm
BPD 20,7 mm
FOD 25,6 mm
KU 73,2 mm
FL 9,5 mm
AU 62,1 mm
NT 1,6 mm
Nasenbein darstellbar, Länge 3,2 mm

Sonoanatomie unauffällig
Chorion frondosum: Vorderwand links. Unauffällig.
Fruchtwasser unauffällig, Nabelschnur zentrale Insertion, 3 Gefäße
Fetale Echokardiographie unauffällig

Dopplersonographie:
unauffälliges Blutflussmuster des Ductus venosus
Normaler Gefässwiderstand der Aa. uterinae bds.

Serum-Biochemie:

freies Beta hcG 14,78 IU/l entspricht 0,3779 MoM
PAPP-A 0,970 IU/l entspricht 0,3239 MoM

Risiko für Trisomien im 1, Trimenon (Berechnung nach FMF Algorithmus 2009):

Trisomie 21 Trisomie 18 Trisomie 13
Hintergrundrisiko: 1:39 1:93 1:292
Risiko nach US: 1:740 1:483 1:5849
Risiko nach Biochemie 1:74 1:12 1:21
Adjustiertes Risiko: 1:780 1: 59 1:551

Angesichts des relativ hohen Risikos für eine Trisomie 18 bin ich sehr beunruhigt. Wie schätzen Sie meine Situation ein? Ich wurde dahingehend beraten, dass eine Indikation für eine FWU vorliegt, man bei Trisomie 18 aber in aller Regel Auffälligkeiten im US sieht. Trotzdem weiß ich derzeit nicht, ob ich mit dieser Ungewissheit leben kann. Würde einer der NIPT bei Trisomie 18 auch ein zuverlässiges Ergebnis anzeigen? Wenn ja, welchen würden Sie speziell bei Trisomie 18 empfehlen?

Besten Dank!
Valerie

von Valerie am 03.02.2015, 22:53 Uhr

 

Antwort auf:

Erhöhtes Risiko für T13/18 aufgrund der Biochemie

Hallo Valerie,
die Auskunft Ihres Arztes ist richtig,daß man bei der Tr.18 Auffälligkeiten sehen würde(wenn man es kann),wenn nich jetzt,dann aber später zur Feindiagnostik in der 21. Woche - und die Biochemie ist sowieso nicht sehr sicher.
Also Abwarten und in Ihrem Alter würde ich immer den DNA-Test empfehlen(13/18/21/x/Trploidie).Es gibt auch dort falsch positive Befunde,dann muß man Punktieren.Ist der Test negativ-ist er bei fehlenden Fehlbildungen sehr sicher.
Alles Gute
Prof. Hackelöer

von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 03.02.2015

Antwort auf:

Erhöhtes Risiko für T13/18 aufgrund der Biochemie

Sehr geehrter Herr Prof. Hackelöer,

vielen Dank für Ihre Antwort! Welchen der derzeit auf dem Markt befindlichen DNA-Tests würden Sie mir empfehlen? Sind sie speziell bei Trisomie 18 gleichwertig?

Besten Dank!
Valerie

von Valerie am 04.02.2015

Antwort auf:

Erhöhtes Risiko für T13/18 aufgrund der Biochemie

Prinzipiell ja.Die wenigsten publizierten falsch-positiven Befunde hat der Panoramatest.Der billigste Test ist der Harmonytest.Der längste auf dem Markt ist der Praenatest.Sie müssen wählen.
Alles Gute
Prof. Hackelöer

von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 04.02.2015

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