Sehr geehrter Prof. Dr. Hackelöer,
ich hoffe Sie hatten eine schöne Weihnachtszeit mit ihrer Familie?
Ich befinde mich heute in der 23+2 SSW und unser Kind ist etwa 278g und 24cm groß. Sie wächst schon lange unter der Norm und ich werde sehr engmaschig kontrolliert. Die Versorgung ist toll und auch die Plazenta sieht klasse aus.
Die Woche vor Weihnachten wurde ein erweitertes Nierenbecken von 12mm rechtseitig festgestellt, links liegt es bei 8,8mm. Die Blase und auch Harnleiter sehen gut aus, Fruchtwasser liegt über der Norm. Des weiteren wurden 5 Zysten im Stamm- und Großhirnbereich gefunden. Das Herz zeigt ebenso Auffälligkeiten, die wir aber noch nicht wissen, da der Spezialist erst schallen soll.
Bereits 2013 und 2014 haben wir zwei Kinder verloren.
Noch am selben Tag wurde eine Biopsie gemacht mit dem Ergebnis freie Trisomi 21. Ist es wahrscheinlich, dass dieses Ergebnis falsch ist und die Langzeitkultur etwas anderes sagt?
Mir fehlt gerade der Boden unter den Füßen!
Besten Dank!
Saskia
von
Saskia0208
am 30.12.2014, 15:07
Antwort auf:
Ergebnis Biopsie
Hallo saskia,
vielen Dank für die Weihnachtswünsche.Ich hoffte ,ich könnte Ihnen ebenso gute Wünsche für Ihr Kind schicken.Leider muß man jedoch bei den vorliegenden Befunden davon ausgehen,daß der Schnelltest und das Langzeitergebnis das Gleiche sein werden.Die Befunden spechen eindeutig für eine Chromosomenveränderung im Sinne der Trisomie 21.Leider,und dadurch,daß es jetzt schon zu klein ist für die Zeit und Veränderungen der Organe vorliegen ist auch die Prognose nicht gut.Gehen Sie bitte jetzt schon zu einer humangenetischen Spezialberatung und einer psychosozialen Beratung.
Auch,wenn Sie schon mehrfach Pech hatten,verlieren Sie den Mut nicht! Ich habe es mehrfach erlebt,daß dennoch auch mal alles gut gehen kann.
Ich wünsche Ihnen jedenfalls Alles Gute für 2015!
Prof. Hackelöer
von
Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer
am 30.12.2014
Antwort auf:
Ergebnis Biopsie
Danke ...
Wir waren bereits nach den zwei Totgeburten bei der humangenetischrn Beratung, bei uns ist alles okay!
Kann man denn 3x hintereinander soetwas schlimmes erleben und trotzdem als Eltern gesund sein?
Am 05.01 gehen wir zum Ultraschall, dort wird das Herz angeschaut, der Arzt geht wohl von einem hypoplastischen Aortenbogen aus. Es handelt sich aber seiner Meinung nach nicht um ein hypoplastischen Linksherz in klassischer Form...
Die Zysten im Hirn sind zwischen 1mm und 7mm groß. Sind das sehr ernstzunehmende Befunde oder können diese auch wieder verschwinden? Die Nierenbeckenerweiterung wird weiter beobachtet.
Glauben sie, dass unsere Tochter ein schönes Leben haben kann, wenn sich einige Auffälligkeiten bessern?
Das ist, zugegeben eine blöde Frage aber ich weiß nicht, wem ich sonst fragen kann! Sie haben sicher schon vieles gesehen und erlebt und ich bin ihnen sehr dankbar, dass sie mir immer so lieb antworten!
Eine Frage noch! Ist unser Kind, weit von der Norm entfernt?
Danke!
von
Saskia0208
am 30.12.2014, 17:34
Antwort auf:
Ergebnis Biopsie
Hallo Saskia0208,
weder kann noch darf ich über das Internet in so einer komplizierten Situation eine humangenetische Beratung durchführen.Kein Mensch kann direkt vorhersagen,welche Entwicklung Ihr Kind später nehmen wird.Jedoch bedeutet jede zu einer Chromosomenstörung zusätzlich vorhandene Auffälligkeit eine deutliche Verschlechterung der Entwicklungsprognose.Vor allem die bereits jetzt vorhandene deutliche körperliche Entwicklungsstörung,hat eine sehr schlechte Zukunftsaussicht.Was genau müssen Sie Kinderärzte fragen,die Erfahrung mit Tr.21-Kindern haben.
Alles Gute
Prof. Hackelöer
von
Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer
am 31.12.2014
Antwort auf:
Ergebnis Biopsie
Ich danke Ihnen!
Ihnen und Ihrer Familie ein gesundes, gesegnetes und glückreiches Jahr 2015...
LG
von
Saskia0208
am 31.12.2014, 18:59
