Hallo Herr Prof. Dr. med. Hackelöer! Unser Sohn ist jetzt 7 Monate alt. Ich war zum Zeitpunkt meiner Schwangerschaft 37 Jahre alt und mir wurde vom Frauenarzt angeraten mich in einem Pränatalinstitut vorzustellen, da aufgrund meines Alters die Nackenfaltenmessung ein mittleres Down-Syndrom-Risiko ergab. Im Feinultraschall stellte sich eine singuläre Nabelschnurarterie heraus. Um eine Trisomie 13 oder 18 auszuschließen entschied ich mich sofort für eine Chorionzottendiagnostik. Um es kurz zu machen, der abschließende Befund ergab eine neu entstandene balancierte Translokation. Karyotyp: 46,XY,t(3;16)(q21;p13.3). Zu dem Befund wurde uns nur gesagt, es könnte Probleme geben wenn unser Sohn Nachwuchs zeugt. Könnten dann seine Kinder behindert geboren werden oder kann bei seiner Entwicklung schon eine Störung auftreten? Kurz nach seiner Geburt mußte er wegen Krampfanfälle und einem Hirnödem in die Kinderklinik eingeliefert werden. Auch sein Ammoniak Wert und sein Liquor Gesamteiweiß waren erhöht. Er mußte längere Zeit Luminal einnehmen. Es konnte keine Stoffwechselkrankheit festgestellt werden. Auch keine Herpes-Ak oder Borrelien-Ak. Könnte dies die balancierte Translokation ausgelöst haben? Wir hätten gern noch ein Geschwisterchen für unseren Sohn,wie hoch ist das Risiko für eine Wiederholung dieses Befundes? Seit meiner Schwangerschaft habe ich Thrombozyten-Ak, sind diese AK gefährlich für eine 2. Schwangerschaft? Ich hoffe ich habe ihnen meine Situation einigermaßen verständlich geschildert. Würde mich freuen wieder von ihnen zu hören. Lieben Gruß vom Steinböckchen!!!
von Steinböckchen am 18.01.2012, 20:13
