Frage: Ektodermale Dysplasie?

Hallo, schön dass es Sie in diesem Forum gibt :-) Meine Frage bezieht sich auf meine Tochter die jetzt fast 3 Jahre ist und eine ganz schwache Form von Ektodermaler Dysplasie hat. Ihre Entwicklung ist nicht beeinträchtigt (is ja zum Glück bei ED so!). Schwitzen kann sie sehr gut und sie hat auch super Haare. Sie hat nur weniger angelegte Michlzähne. Die ED wurde in einem Gentest bestätigt. Jedoch wurde dieser Defekt bei mir und meinem Mann NICHT gefunden!!!! Das Wiederholungsrisiko wird bei 1-2% geschätzt. Jetzt ist es so, dass ich in der 10. Woche schwanger bin. In der ersten SS hatte ich überhaupt keine Sorgen, dass was mit meinem Kind sein könnte. Nun sieht es da etwas anders aus. Wir hatten damals auch keine Untersuchungen machen lassen. Meine FÄ meinte, dass wir es ja diesmal machen könnten!? Dazu tendieren wir auch... Jedoch ist das mit der ED ja so selten, dass niemand mit sowas rechnet. Bei den typischen Untersuchungen werden ja die häufigsten Krankheiten oder Defekte ausgeschlossen. Was meinen Sie, was denn sinnvol an Untersuchungen ist? Mein Mann und ich sind beide 30 Jahre alt augenscheinlich gesund. Wir sind jeden Tag dankbar, dass wir eine GESUNDE Tochter haben, die einfach ein paar weniger Zähne hat. Das kann man ja regeln... Aber man kann erahnen, was so alles kommen kann... Ich hoffe Sie haben ein paar beruhigende Worte für mich. LEA P.S: Wir waren bei einem Spezialisten für ED. Dieser meinte, da bei uns keine Genstörung vorliegt, können wir das ganze für zukünftige Kinder eigentlich vergessen. Wenn das nur so einfach wäre :-/

von holz am 06.01.2015, 14:44



Antwort auf: Ektodermale Dysplasie?

Hallo holz, man könnte eine molekulargenetische Diagnostik machen,aber,da das Wiedrholungsrisiko sehr gering ist,könnte man darauf verzichten.Bei Ultraschallkontrollen kann man bereits die Zahnanlage darstellen.Zu weiteren Fragen könnten Sie sich an das Zentrum für seltene Hauterkrankungen,Universität Tübingen,Prof.Berneburg(zsh@zse-tuebingen.de) wenden. Alles Gute Prof. Hackelöer

von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 07.01.2015