Ich bin 39,9 Jahre alt und mit unserer dritten Tochter schwanger. Die älteren Töchter (4+8 Jahre alt) sind vollkommen gesund; genetisch-erblich bedingtefamiliäre Erkrankungen liegen generell nicht vor. Wir haben uns, bedingt durch mein Alter, zu einem ETS und gleichzeitig einem Praenatest entschieden. Die Werte des ETS waren: 11+4 SSW, SSL 45,1, NT 1,7mm, Nasenbein nicht darstellbar, PAPP-A 0.962 U/I 1.034 MoM, fß-hoch 25,200 U/I 0,800 MoM Ergebnisse Risiko für Trisomie 21 Hintergrundrisiko 1: 68 Adj. Risiko 1:35, Risiko Trisomie 18 1: 341,.Risiko Trisomie 13 1:1077 Advanced Firstteim. Screening 32,3 (< 63.3) Die Ergebnisse des PraenaTest lauteten wie folgt: Analysewerte: Chromosom 21 0,2 Chromosom 18 0,9 Chromosom 13 -0,5 Geschlechtschromosomen ChrX: -0,1; ChrY: 0,7 Alle Werte im normalen Bereich. Kein Hinweis auf Turner, Triple-X, Klinefelter oder XYY Syndrom Aufgrund der im ETS nicht darstellbaren Nackenfalte hat uns mein FA zum Zweittrimesterscreening geschickt. Dieses wurde bei 18+1 SSW durchgeführt. Die Ergebnisse waren wie folgt: BIP 38,3 mm FO 51,7 mm KU 142,9 mm ATD 35,9 mm TAD 38,1 mm AU 116,4 mm CER 15,8 mm FL 27,0 mm Gewicht 206,0 g Länge 18,9 cm Organdiagnostik Geschlecht: weiblich Gehirn: Plexuscysten Nabelschnur: Fusion der beiden Parteien unmittelbar nach Abgang aus dem Feten Die restliche Organdiagnostik stellte sich komplett als unauffällig dar. Hierfür wurde sich viel Zeit genommen und insbesondere die relevanten Bereiche wie Herz, Nieren, Blase, Magen/Darmtrakt usw. sehr gründlich geschallt. Das Kind stellt sich als morphologisch unauffällig dar. Wegen den zwei Softmarkern sowie des im ETS nicht darstellbaren Nasenbeins wurde uns trotzdem eher zu einer Fruchtwasseruntersuchung geraten, als sie nicht durchführen zu lassen. Er meint, dass die Kombination der Plexuszysten sowie der Nabelschnurarterie auf eine Chromosomenstörung hinweist. Welche er vermutet, mochte er nicht genauer definieren. Wir konnten uns dazu zunächst jedoch nicht durchringen und haben erstmal nur einem weiteren Ultraschalltermin in der 22./23. SSW zugestimmt. Dieser Temin ist in zwei Wochen. Gestern war ich bei meiner regulären Frauenärztin. Sie schätzt die Ergebnisse der Pränataldiagnostik als kritisch ein und würde auch eher zu einer FU raten, meint aber, dass ich aufgrund meines Gewichts 110 kg bei 1,68 m Größe ein erhöhtes Risiko bei der Durchführung der FU haben könnte. Meine Frauenärztin meint, es könnte ein Verdacht auf Trisomie 21 vorliegen. Ihre Messungen zeigten, dass das Baby momentan an der oberen Perzentile hinsichtl. der Größen- und Gewichtsentwicklung steht (Es war immer im Normbereich, niemals zu klein ), was wiederum eher auf ein gesundes Baby hindeutet. Ich habe mich jetzt so gut es geht, versucht selber zu belesen, hatten wir uns doch aufgrund der Ergebnisse aus dem ETS sowie dem PraenaTest in Sicherheit gewogen. Die Ergebnisse der Organdiagnostik sprechen doch aber eher dafür, dass eben eine Trisomie 13 oder 18 nicht vorliegt, oder interpretiere ich die Befunde falsch? Und inwieweit ist denn das Ergebins des PraenaTests zu werten. Beide Frauenärzte haben uns erklärt, dass wir das prozentuale Restrisiko nicht unterschätzen sollten. Er könne uns in falscher Sicherheit wiegen, was sich nur mit der Fruchtwasseruntersuchung klären ließe. Ich bin keine Medizinerin, jedoch frage ich mich, ob ich das Risiko einer Fruchtwasseruntersuchung eingehen sollte (mit der Gefahr eines Aborts), wo ich doch die Ergebnisse der Untersuchungen nicht wirklich eindeutig auf eine Chromosomenstörung hinweisen. Zumindest interpretiere ich die Befunde so. Aber mir fehlt da einfach das fachliche Hintergrundwissen, um eine reelle Einschätzung treffen zu können. Ist es wirklich so, dass trotz der Befunde eine Trisomie 13,18 oder 21 wahrscheinlich wäre? Oder könnten die Befunde vielleicht lediglich auf eine Mosaik-Trisomie hinweisen? Womit dann ja noch fraglicher wäre, inwieweit das Kind später relevant beeinträchtigt oder gar nicht lebensfähig wäre, oder? Ich bin zutiefst beunruhigt und verunsichert, wie wir weiter vorgehen sollen. Ich möchte Sie daher gerne um eine Einschätzung und Bewertung der Befunde bitten, um uns bei der Entscheidungsfindung für oder gegen eine Fruchtwasseruntersuchung behilflich sein zu können. Vielen Dank!
von Lieselotte1 am 11.09.2018, 11:43
