Sehr geehrter Herr Prof. Hackelöer! Vielleicht könnten Sie mir bei der Erläuterung meines Befundes helfen. Bei meinem Sohn wurde bei einer Chorionzotten-Biopsie eine Triploidie festgestellt, ich habe ihn in der 22.SSW tot geboren. Jetzt habe ich den Befund in Händen und wurde darüber nicht so gut informiert, was das alles heißt: Untersuchte und ausgezählte Metaphasen: 2 (1 x 67; 1 x 68) In der Kurzzeitkultur fanden sich nur 2 unvollständige Metaphasen mit 67 und 68 Chromosomen. Bei der FISH-Untersuchung fand sich mit den Proben für die Chromosomen 13, 18 und 21 ein auffälliges Signalverteilungsmuster mit 3 Signalen und mit jenen Proben für die Geschlechtschromosomen zeigten sich 2 Signale für das x-Chromosom und 1 Signal für das y-Chromosom in mehr als 90% der Interphasekerne (n=60-65) Man erklärte mir bereits, dass man mit Triploidie nicht 46, sondern 68 Chromosomen hat. Warum taucht da jetzt auch immer wieder die Zahl 67 auf? Heißt das, dass alle Chromosomen 3-fach vorliegen, oder nur manche. Oder wäre es eine Mosaik-Triploidie gewesen? Wenn beim Geschlechtschromosom 2x und 1y sind, heißt das dann, das Problem lag bei meinem Chromosomen? Ich möchte einfach alles wissen, ich weiß, ändern tut es nichts, aber es würde mir helfen, wenn ich es zumindest verstehen könnte, was da genau das Problem war und wie es zustande kam! Ich bedanke mich vielmals für Ihre Hilfe! LG Birgit
von 1132birgit am 21.03.2012, 11:14
