Frage: Abklärung Noonan Syndrom

Guten Morgen Herr Prof. Hackelöer Ich bin in der 17. ssw mit Zwillingen schwanger (zweieiig). Bei einem Zwilling wurde eine Nackenfalte von 3.3mm gemessen. Bis jetzt im Ultraschall sonst alles unaufällig. Wir haben in der 14. ssw eine Plazentabiopsie gemacht. Nach langem Warten kam am letzten Freitag die erlösende Nachricht beide sind unaufällig. Sie haben mich dann daraud hingewiesen, dass wir noch das Noonan Syndrom testen lassen könnten. Ich bin von der Freude wieder in eine Unsicherheit gerutscht. Kannte das Syndrom nicht und habe mich ein wenig belesen. Trotzdem bin ich mir sehr unsicher, ob wir die Abklärung machen sollen, aber es schwirrt natürlich im Hinterkopf rum. Wie hoch schätzen Sie das Risiko mit Nackenfalte 3.3mm und unaufälligem Ultraschall? Wird das Noonan Syndrom im Ultraschall erkannt und wenn ja, in welcher Schwangerschaftswoche kann es ausgeschlossen werden? Vielen Dank für Ihre Hilfe!

von vani18 am 01.12.2020, 07:36



Antwort auf: Abklärung Noonan Syndrom

Hallo vani18, wenn außer der NT von 3,3mm keine weiteren Auffälligkeiten vorliegen,ist ein Noonan-Syndrom sehr unwahrscheinlich- aber nie 100% ausgeschlossen.Ich würde zunächst einen qualifizierten Ultraschall (DEGUM II/III) in der 21.Woche abwarten und nur bei Aufälligkeiten weiteres unternehmen,da es auch beim Noonan-Syndrom eine Vielzahl von genetischen Befunden gibt,die nicht zwingend von jedem Labor nachgewiesen können,sodaß auch ein negatives Ergebnis nicht alles beweisen könnte. Mit einer Restunsicherheit muß man immer leben.Aber hat ein qualifizierter Untersucher wirklich nichts gefunden,ist ein Noonan-Syndrom sehr unwahrscheinlich. Alles Gute Prof. Hackelöer

von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 01.12.2020



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