Nachtrag Ipex like

Prof. Dr. med. Volker Wahn Frage an Prof. Dr. med. Volker Wahn Früher Chefarzt für Kinder- und Jugendmedizin in Schwedt/Oder, bis 2014 Oberarzt an der Charité Berlin.

Frage: Nachtrag Ipex like

Ich habe Herrn Borte von Ihnen erzählt und auch gefragt ,ob eine Gof oder Lof vorliegt. Er meinte das dies nicht getestet wurde ,und er dies aktuell nicjt für notwendig sieht. Bei uns wurde keine Pathogene Mutation nachgewiesen. In den Genen Stat1,stat 3,tyk2 ,Dock8. Und keine Veränderung der oben genannten Gene die im Zusammenhang mit CMC Stehen. Nur die Sequenzvariante c.796G >A ,p (Val266lle), rs41473544. Die Symptome von Ipex like währen dann wohl auch Diabetes,Durchfall ??? Oder mit was wäre zu rechnen. Wie gesagt sie ist 7 Jahre alt und kaum krank im Jahr.nur der wiederkehrende lippenherpes. Spricht dies den nicjt gegen Ipex like ?

von Carolin88 am 15.03.2019, 12:29

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Antwort auf: Nachtrag Ipex like

Ich gehe davon aus, dass Ihr Arzt das in entsprechenden Datenbanken nachgesehen hat. Wenn aber keine pathogene Mutation vorliegt, sondern einfacher Polymorphismus, bei dem dann auch die Signale über STAT1 normal weitergeleitet werden, dann verstehe ich die Diagnose "IPEX-like" nicht. Das ist ja dann eine Krankheit, und zu der müsste ja dann eine pathogene Mutation vorliegen. Sie sollten sich das also noch einmal genau erklären lassen. Ich verstehe das so nicht.

von Prof. Dr. med. Volker Wahn am 15.03.2019