Hallo Herr Wahn.
Wir hatten im Oktober 2018 über meine Tochter geschrieben,bezüglich der Sequenzvariante in Stat 1.
Wir hatten heute die kontrolle und der Immunologe meinte das auf Grund der häufigen lippenherpes Geschichten und dieser Variante im stat 1 mit Th 17 Tell Mangel an ein Ipex like gedacht wird.oder CMC,jedoch ohne pilzerkrankungen.
Also nicht das richtige Ipex ,sondern Ipex like.
Können Sie mir erklären was Ipex like ist und wie sich es äußert.???
Er meinte es macht auch Infektionen der Lungen .wobei meine Tochter noch nie eine Bronchitis oder gar Lungenentzündung hatte.(7 Jahre alt)
Im humsngenetischen Befund ,wurde diese Variante mit Ipex like in Verbindung gebracht.
Aber auch bei Patienten der kontrollgruppe.sodass es als unklare Signifikanz gewertet wurde.(ich hatte ich Ihnen den ausführlichen Befund im Oktober geschickt)
Er meinte das man bei ihr von einem milden Verlauf ausgeht.und sie halbjährlich untersucht.
Vielen Dank
von
Carolin88
am 15.03.2019, 10:54
Antwort auf:
Ipex like
Der Begriff IPEX ist vorbehalten für eine Erkrankung mit Mutation im Gen für den Faktor FOXP3. IPEX-like meint, dass das Krankheitsbild dem von IPEX ähnelt, das Gen für FOXP3 aber normal ist.
Für IPEX-like kommen ca. 9 verschiedene Gendefekte in Betracht, wobei der bei dem Molekül CD25 besonders hervorzuheben ist, da dieser Moleküldefekt vom Erstbeschreiber als IPEX-like eingeführt wurde. Die weiteren Gene, die ich gefunden habe, sind Gene für LRBA, CTLA-4, STAT1 (aber nur die sog. GOF Mutation!! Eigentlich eine Mutation bei chronisch-mukokutaner Candidiasis), STAT3 (auch nur die GOF Mutation), STAT5b, TTC7A, TTC37, DOCK8. Ich halte es für denkbar, dass noch weitere dazu kommen. Eine große Serie von Patienten ist hier https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30443250 veröffentlicht. Vielleicht verstehen Sie das.
Für Sie wichtig: STAT1 kommt dann infrage, wenn die Funktion durch die Mutation gesteigert ist (gain-of-function). Das kann in einem guten Speziallabor getestet werden. Es gibt auch LOF Mutationen (loss-of-function), die einen ganz anderen Verlauf nach sich ziehen. Vielleicht sprechen Sie das mal bei Ihrem Arzt an, damit Klarheit geschaffen wird.
von
Prof. Dr. med. Volker Wahn
am 15.03.2019
