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Prof. Dr. med. Volker Wahn

Immunsystem von Babys und Kindern

Prof. Dr. med. Volker Wahn

   

Antwort:

Ipex like

Der Begriff IPEX ist vorbehalten für eine Erkrankung mit Mutation im Gen für den Faktor FOXP3. IPEX-like meint, dass das Krankheitsbild dem von IPEX ähnelt, das Gen für FOXP3 aber normal ist.
Für IPEX-like kommen ca. 9 verschiedene Gendefekte in Betracht, wobei der bei dem Molekül CD25 besonders hervorzuheben ist, da dieser Moleküldefekt vom Erstbeschreiber als IPEX-like eingeführt wurde. Die weiteren Gene, die ich gefunden habe, sind Gene für LRBA, CTLA-4, STAT1 (aber nur die sog. GOF Mutation!! Eigentlich eine Mutation bei chronisch-mukokutaner Candidiasis), STAT3 (auch nur die GOF Mutation), STAT5b, TTC7A, TTC37, DOCK8. Ich halte es für denkbar, dass noch weitere dazu kommen. Eine große Serie von Patienten ist hier https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30443250 veröffentlicht. Vielleicht verstehen Sie das.
Für Sie wichtig: STAT1 kommt dann infrage, wenn die Funktion durch die Mutation gesteigert ist (gain-of-function). Das kann in einem guten Speziallabor getestet werden. Es gibt auch LOF Mutationen (loss-of-function), die einen ganz anderen Verlauf nach sich ziehen. Vielleicht sprechen Sie das mal bei Ihrem Arzt an, damit Klarheit geschaffen wird.

von Prof. Dr. Volker Wahn am 15.03.2019

 
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