@ Prof.Jorch Triploidie Mosaik

Prof. Dr. med. Gerhard Jorch Frage an Prof. Dr. med. Gerhard Jorch Kinderarzt und Neonatologe

Frage: @ Prof.Jorch Triploidie Mosaik

Lieber Prof. hier also ein paar genaue Angaben: Diagnosen: Triploidiemosaik(46,XX/69,XXX Gedeihstörung,auffälliger Facies, Chromosomenanalyse: Zum Ausschluß einer Chromosomenstörung wurden 2 Chromosomenanalysen abgenommen. Es wurde eine Fibroblastenkultur angelegt.Diese zeigte folgende Karyotypformel,46,XX 69,XXX.Bei 35 von 50 untersuchten Zellen lag ein euploider weiblicher Chromosomensatzvor.In 15 Zellen wurde eine triploidie nachgewiesen. Sie können sich vorstellen das noch sehr viele andere Untersuchungen vorgenommen wurden. So richtig verstanden hab ich das alles damals nicht was da geschieht.Eine Laune der Natur wurde uns damals gesagt......... Meine Fragen,wie kann sowas passieren,wie erleben diese Kinder die Welt?Bekommen sie etwas mit?Sahrah hat nie auf irgendwelche Reize reagiert,auch hatte sie keine ausgeprägte Mimik an der man hätte absehen können wie es ihr geht.Sarah verstarb mit 9 monaten,haben Kinder wie Sarah heute eine Überlebenschance?Sarah ist im Juli 1994 geboren. Danke für ihre Mühe,liebe Grüße

Mitglied inaktiv - 15.07.2002, 19:15



Antwort auf: @ Prof.Jorch Triploidie Mosaik

Häufiger sind vollständige Triploidien. Solche Kinder sterben bereits im Mutterleib aufgrund scherer Fehlbildungen an mehreren Organen. Kinder mit Mosaik können einige Zeit, meistens allerdings nur Wochen, überleben. Ihre Sarah hatte eine sogenannte "Schwachform". Nur so ist das relativ lange Überleben erklärbar. Letztlich hängt die Beantwortung Ihrer Frage von einer genauen Beschreibung der bestehenden Organfehlbildungen ab. Besonders typisch sind Nierenfehlbidlungen mit unzureichender Nierenfunktion, die nach Tagen bis Wochen zum Tode führen. Das Hirn weist häufig eine sogenannte Holoprosenzephalie auf. Hierbei sind weite Teile des normalen Hirns nicht angelegt und es besteht eine Verschmelzung Nervenwasserhohlräume. Inwieweit Sinnesreize verarbeitet werden, ist schwer zu sagen. Man kann aber davon ausgehen, daß das Bewußtsein gegenüber gesunden Säuglingen deutlich eingeschränkt ist. Ihre Sarah scheint an ihrer Gedeihstörung verstorben zu sein. Die Überlebensdauer hängt sicher auch von der Qualität der medizinischen Versorgung ab. Ab -wie gesagt - Ihre Tochter hat ja ziemlich lange gelebt.

von Prof. Dr. med. Gerhard Jorch am 16.07.2002



Antwort auf: @ Prof.Jorch Triploidie Mosaik

Lieber Prof.Jorch, danke für ihre Mühe und Antworten.Die Versorgung von Sarah war sicher optimal da sie in der Uni Klinik Münster lag.Die Poliklinik hat sicher ihr bestes getan. Herzlichen Dank

Mitglied inaktiv - 16.07.2002, 21:17



Antwort auf: @ Prof.Jorch Triploidie Mosaik

---------------

Mitglied inaktiv - 17.07.2002, 23:08



Antwort auf: @ Prof.Jorch Triploidie Mosaik

--------------------

Mitglied inaktiv - 17.07.2002, 23:28



Antwort auf: @ Prof.Jorch Triploidie Mosaik

----------

Mitglied inaktiv - 18.07.2002, 12:46



Antwort auf: @ Prof.Jorch Triploidie Mosaik

Hallo JayenneX, wenn ich als Laie das richtig verstehe, dann entsteht das Mosaik folgendermaßen. Irgendwann während der vielen Zellteilungen in einem relativ frühen Stadium schlägt eine Zellteilung fehl und statt dass in jeder Zelle zwei Chromosomen derselben Sorte landen, entsteht eine Zelle mit einem Chromosom und eine mit dreien. Alle Zellen, also die, bei denen zwei Chromosomen vorhanden sind, aber auch die, in denen drei oder ein Chromosom sind, teilen sich weiter. In dem Körper der kleinen Sarah gab es also diese drei Zellformen. Dass eine Zellteilung fehlschlägt ist - so hart es klingt - eine pure statistische Wahrscheinlichkeit. Eine Veranlagung dazu kann man nicht vererben. Die ersten Zellteilungen verliefen ja auch noch fehlerfrei, sonst hätte Sarah garkeine Zellen mit zwei Chromosomen gehabt und wäre, wie es Herr Prof. Jorch ja auch schrieb, viel früher gestorben. Leider, leider hat die Natur nicht immer nur gute Laune :-((( Viele Grüße, Rebecca

Mitglied inaktiv - 24.07.2002, 20:41



Antwort auf: @ Prof.Jorch Triploidie Mosaik

Ich habe den Beitrag von Sarah-Marie nochmal gelesen. Es gab wohl keine Zellen mit einem Chromosom. Die haben sich wohl nicht weiter geteilt. (Wenn man sich das durch den Kopf gehen läßt, ist es auch klar...) Wenn sie "XX" schreibt, meint sie zwei Chromosomen und bei "XXX" drei.

Mitglied inaktiv - 24.07.2002, 20:45



Antwort auf: @ Prof.Jorch Triploidie Mosaik

Huhu, du hast dir soviel Mühe mit dem erklären gegeben.Leider wollte Jayenne nur mal wissen wie so ein Kind aussieht. Sie hat nämlich auch im Kranke und Behinderte Kinder Forum gepostet. Liebe Grüße von Angi (Mutter von Sarah)

Mitglied inaktiv - 25.07.2002, 23:31



Antwort auf: @ Prof.Jorch Triploidie Mosaik

Hallo an die Mama von Sahrah, Durch Zufall bin ich auf deine Geschichte gestoßen, weil ich fast täglich nach vergleichen zu unserer jetzigen Situation mit Hanna suche. Irgendwie find ich mich in deiner wieder .. Meine Tochter Hanna kam mit 680g am 12.1 per Sectio zur Welt. Im prenatalzentrum konnten die Gynäkologen nur eine Wachstumsretardierung feststellen und eine singuläre Nabelschnuraterie .. aufgrund ein paar Auffälligkeiten bei Hanna wurde nach der Geburt ein Chromosomentest gemacht. Diagnose zerschmetternd : Triploidie Hanna hatte von Anfang an diesen unglaublichen Lebenswillen! Sie wurde eine Woche intubiert. Und heute ist sie 9 Wochen alt und liegt im Wärmebett ohne Sauerstoff nur mit Magensonde. Keines ihrer Organe hat fehlbildungen - es funktioniert einwandfrei - der kleine Brustkorb mit der kleinen Lunge hat auch genügend Platz. Jetzt fragen mein Mann und ich uns natürlich wie das ganze wann zu Ende geht. Wie war das bei eurer Sahrah und wie habt ihr es geschafft ins Leben zurück zu kehren nach solch furchtbaren Tagen ..? Freue mich über eine Kontaktvernittlung Grüße, Mama von Hanna *12/01/17

von WegEvaB am 16.03.2017, 07:21



Antwort auf: @ Prof.Jorch Triploidie Mosaik

Hallo wegEvaB Auch ich würde gerne Kontakt zu Dur aufnehmen. Grüße von Mama von Sarah

von Mama von Sarah am 22.09.2017, 16:51