Frage: Gendefekt....

Hallo, gehörts hierher oder nicht .... zumindest betifft es ein Frühchen ! Unser Sohn ist mittlerweile 5 Jahre alt und ein Frühchen der 24.SSW. Unauffällige Klinikzeit, danach Probleme. (Autismus mit fehlender Sprache und Kontaktaufnahmeverweigerung..., Spastik spät auftretend, Kleinwuchs...) Da er extrem winzig ist, noch keine 90 cm, haben wir ihn in der Endokrinologie vorgestellt, wo wir sofort auf einen vermuteten Gendefekt angesprochen wurden. "Er würde den Eindruck machen als ob" Seine diversen Folgeschäden würden sich durch die Frühgeburt nicht erklären lassen und oft wäre auch ein Gendefekt ein Grund für eine Frühgeburt. Unsere Neo hat dies nie getestet aber einleuchtend wäre es schon. Auf jeden Fall wurde Blut genommen und die Chromosomen gezählt... nichts kam dabei raus, man würde dann genauer testen. Nun kam der Bescheid der Krankenkasse, Gentests würden von der privaten nicht bezahlt, da das Kind davon nicht gesund werden würde. Macht es denn überhaupt einen Sinn weiterzutesten, wenn wir dies aus eigener Tasche zahlen müssen ? Was bringt ein Ergebnis ausser der Erkenntnis ? ich bin fast geneigt es nicht testen zu lassen, da wir keine weiteren Kinder mehr wollen, und auch so nicht übermässig im Geld schwimmen. Andererseits würde es das "Warum" erklären und die ewige Suche danach ein Ende haben. DG

Mitglied inaktiv - 26.03.2002, 11:16



Antwort auf: Gendefekt....

Ungezielte Tests empfehle ich nicht, da sie in Relation zum Ergebnis viel zu teuer sind.Ein guter Humangenetiker kann aus dem äußeren Erscheinungsbild meistens schon eine Verdachtsdiagnose stellen. In solchen Fällen können dann gezielt die verdächtigen Genorte untersucht werden. Die von Ihnen beschriebenen Merkmale sind in meinen Augen nicht besonders verdächtig für ein genetisches Syndrom. Es ist aber eine bekannte Tatsache, daß manche der bei der Geburt bereits stark untergewichtigen Frühgeborenen später nicht gut wachsen.

von Prof. Dr. med. Gerhard Jorch am 26.03.2002



Antwort auf: Gendefekt....

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Mitglied inaktiv - 26.03.2002, 13:08



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