Frage im Expertenforum Kinderarzt an Dr. med. Andreas Busse:

PseudocholinesteraseMangel

Dr. med. Andreas Busse

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Kinderarzt
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Frage: PseudocholinesteraseMangel

Sophie_1506

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Hallo Herr Dr. Busse Mein Mann hatte am Donnerstag einen Routine op Eingriff um eine Platte zu entfernen. Dabei gab es Komplikationen bei der Narkose und laut Anästhesie bestünde ein Pseudocholinesterase-Mangel. Er hat nun einen Narkosepass in welchem vermerkt ist dass er auf das gegebene Narkosemittel schwer reagiert hat. Er soll nun beim Hausarzt weitere Tests machen. Der Arzt fragte ihn wohl ob es erblich bekannt wäre dafür wissen wir aber bislang nichts. Ich habe nun im Internet recherchiert und gelesen., dass dieser Mangel das Risiko für einen SIDS erhöhen kann. Unser Sohn ist 20 Monate alt muss ich mir jetzt sorgen machen ? Und sollte ich es beim Kinderarzt ansprechen? Wir sind aktuell etwas überfordert und voller Sorge nach dem Vorfall. Im feesenblut wird dies nicht untersucht oder?   vielen Dank für ihre Hilfe!


Dr. med. Andreas Busse

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Liebe S., Ihr Kind ist kein Baby mehr, also gibt es auch kein Risiko mehr für SIDS - plötzlichen Säuglingstod. Wenn bei Ihrem Mann sich herausstellen sollte, dass er an einer  genetisch bedingten Störung leidet, sollte sich die Familie humangenetisch beraten lassen, ob auch andere Familienmitglieder betroffen sein könnten. Pseudocholinesterase-Mangel ist eine relativ häufige Erkrankung, die bei etwa einer von 4000 Personen auftritt. In einigen Fällen wird sie durch eine autosomal rezessive genetische Mutation verursacht, die von den Eltern auf die Kinder übertragen wird. Das bedeutet, dass eine Person Träger dieser Mutation sein kann, ohne dass sich die Erkrankung manifestiert, aber wenn beide Eltern Träger der Mutation sind und Kinder haben, erben die Kinder die Mutation von beiden und haben einen Pseudocholinesterasemangel. Nicht alle Fälle sind jedoch auf genetische Mutationen zurückzuführen; einige chronische Infektionen, schwere großflächige Verbrennungen, Lebererkrankungen, einige Krebsarten, Unterernährung oder bestimmte Medikamente können ebenfalls einen Pseudocholinesterasemangel verursachen. Das gilt es also als erstes bei Ihrem Mann zu klären. Alles Gute!


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