Frage im Expertenforum Kinderarzt an Dr. med. Andreas Busse:

Neurofibromatose

Dr. med. Andreas Busse

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Frage: Neurofibromatose

Mitglied inaktiv

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Unsere Tochter (2,5 Jahre) hat Neurofibromatose Typ II. Diese Diagnose wurde aufgrund der Hautflecken, Fybrome die bei ihr ersichtlich sind und der genetischen Vererbung vom Vater, Grossmutter, Tante gestellt. Jetzt bin ich mit einem 2. Kind schwanger, die genetische Vererbung ist 50:50. Mir wurde gesagt, dass mit pränataler Diagnostik jetzt festgestellt werden könnte ob unser Kind NF hat oder nicht. Kann nach der Geburt die Diagnose auch mittels Bluttest oder nur äusserlich festgestellt werden. Meines erachtens sehe ich keinen Vorteil darin jetzt schon zu wissen ob unser Kind NF hat oder nicht. Es ändert ja nichts an dieser Krankheit. Wie sehen sie das? Gibt es weiterführende Literatur zu NF? Sowie ich informiert wurde muss die NF im Auge behalten werden bezüglich allfälliger epileptischer Anfälle (Tumore). Aber eigentlich können wir ja nichts tun oder? Herzlichen Dank


Dr. med. Andreas Busse

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Liebe P., wenn Sie nicht daran denken, bei positivem Resultat der praenatalen Untersuchung eine Abtreibung vornehmen zu lassen, dann ist eine Untersuchung während der Schwangerschaft in der Tat überflüssig. Wichtig ist eine mindestens jährliche gründliche Untersuchung durch einen mit dem Krankheitsbild vertrauten Kinderarzt sowie eine augen- und HNO-ärztliche Untersuchung. Alles Gute!


Mitglied inaktiv

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Herzlichen Dank für Ihre Antwort. Warum eine Augen- und Hals/Nasen/Ohren - Untersuchung Jährlich? D.h. ich würde gerne verstehen, was bei diesen Untersuchungen abgeklärt wird. woraufhin untersucht wird? Herzlichen Dank


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