fünf-kleine-hüpfer
Hallo, unsre Ärztin sieht sich leider nicht genötigt, mir das zu erklären :-( Betrifft meinen Sohn, 6 Jahre jung, sowie meine Tochter, 3 Jahre jung: Das NRTK1-Gen ist als unauffällig befundet worden ohne Nachweis einer pathologischen Mutation. Im Zuge der genetischen Diagnostik wurde im Rahmen der Sequentierung des SCN9A - Gens eine zuvor vermutete Normvariante c.4366-10_7delGTTT in homozygoter Form gefunden. Inzwischen gibt es eine wissenschaftliche Arbeit, die sich mit der Ursache einer autosomal rezessiv vererbten "Congenital indifferenz to pain (CIP) befasst, die zwei compound heterozygote SCN9A - Mutationen beschreibt, von denen eine die oben angegebene Variante beinhaltet. Eien Homozygotie für diese Veränderungen war bisher noch nicht beschrieben. Weiter heißt es: Ich werde nun Kontakt zu dem Erstautor aufnehmen, um weitere Informationen zu erhalten, ob auch eine Homozygotie dieser Mutation als ursächlich verantwortlich denkbar wäre. LG Bianca
Liebe F., warum wurde denn eine solche Gendiagnostik gemacht, was haben Ihre Kinder denn? Außerdem gehört zu einer solchen Diagnoistik immer eine ausführliche humangenetische Beratung, denn ohne alle klinischen und Laborbefunde zu kennen, kann man so etwas nicht interpretieren. Lassen Sie sich doch bitte zu einer humangenetischen Beratung überweisen. Alles Gute!
