plits88
Sehr geehrter Herr Dr. Busse, meine Frau und ich stehen gerade vor der Entscheidung, unser Kind humangenetisch untersuchen zu lassen. Unsere Tochter wurde in der 37 SSW geboren und hatte in den ersten 10 Tagen eine Trinkschwäche und einen auffällig kleinen Kopfumfang. Aus diesen Gründen wurden sämtliche Untersuchungen angestoßen. EEG, Ultraschall, Herzuntersuchung etc. Alle Untersuchungen waren unauffällig. Jetzt ist unsere Tochter 3 Monate alt. Ihr Kopfumfang liegt bereits auf der 5. Perzentile und auch die Länge und das Gewicht entwickeln sich gut. Ebenso ist sie in Ihrer Entwicklung bis jetzt zeitgerecht. Seit der Geburt werden wir von unterschiedlichen Ärzten darauf angesprochen, dass unsere Tochter auffällige Gesichtsmerkmale hat. (hohe Stirn, tiefsitzende Ohren, schmale Lippen, flacher Nasenrücken, kleine Augen). Bei der U4 wurden wir jetzt das erste mal mit einer humangenetischen Untersuchung konfrontiert. Konkret wurde uns das von einem Neurologen empfohlen. Unser Kinderarzt meint jedoch, dass wir aktuell keine Gründe haben, eine humangenetische Untersuchung durchführen zu lassen. Wir sind aktuell sehr hin und hergerissen, was für uns aktuell am besten ist. Eine humangenetische Untersuchung ist ja zudem sehr langwierig. Können Sie uns hier Ihre Einschätzung und Erfahrungswerte schildern. Besteht bei so vielen Auffälligkeiten im Gesicht trotzdem die Wahrscheinlichkeit, dass unser Kind gesund ist und keinen Gendefekt hat? Vielen Dank für Ihre Einschätzung
Liebe P., "alle bisherigen Untersuchungen waren unauffällig, und die Entwicklung ist zeitgrecht!", und Ihr Kinderarzt sieht derzeit keinen Anlass für eine humangenetische Untersuchung - das finde ich entscheidend. Und es ist schade, wenn so viele, vielleicht nicht so sehr mit dem Thema erfahrene Kollegen, meinen, Sie verunsichern zu müssen. Wenn überhaupt, dann würde ich einen sehr erfahrenen pädiatrisch-klinischen Humangenetiker ihr Kind klinisch untersuchen zu lassen und nicht als erstes eine Genanalyse machen lassen. Alles Gute!
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