Snüff
Lieber Herr Dr. Busse, wie schon häufig in der Vergangenheit geht es um meinen Sohn, mittlerweile 4,5 Jahre. Seit seiner Geburt haben Sie mir mit Ihren Ratschlägen geholfen und ich danke Ihnen sehr dafür! Mein Sohn hat eine Muskelhypotonie, ist erst mit ca. 23 Monaten frei gelaufen, und zudem hat er einen riesigen Kopf ( liegt konstant ein wenig über der 97. Perzentile). MRT unauffällig, wohl familiär bedingt. Er hat sich zu einem pfiffigen Kerlchen entwickelt, ist motorisch sicher noch um einiges zurück, dennoch bewegt er sich viel und gerne. Hüpfen kann er auch, von kleineren Absätzen herunterspringen jedoch nicht ohne Hilfe. Er fährt Laufrad und übt schon bei guten Witterungsverhältnissen Fahrradfahren. Kognitiv halten wir ihn für absolut altersentsprechend- leider hat er aufgrund seiner schwachen Mundmuskulatur eine grottenschlechte Aussprache und sein Störungsbewusstsein ist so groß, dass er außerhalb der Familie im Grunde genommen kaum spricht. Dies mag für Außenstehende ziemlich "gestört" aussehen: Ein Kind, das vergleichsweise motorisch schwächer ist, riesen Schädel plus Sprachlosigkeit. Logopädie und Ergo machen wir schon seit knapp zwei Jahren; wir waren also immer früh dran mit Förderungen. Nun hat uns der Kinderarzt einen Gentest ans Herz gelegt; wir sind mittelmäßig schockiert. Es würde NICHTS!!!!!! an unserer Familie ändern, bzw. mein Sohn würde sich nicht ändern, hätten wir irgendeinen Schaden schwarz auf weiß. Im Gegenteil, ich vermute, er würde den Rest seines Lebens nur auf diesen "Defekt" reduziert werden. Wir lieben unseren Sohn so wie er ist und möchten ihm alle Förderungen bieten, damit er sich gut entwickelt. Meine Frage an Sie: Gibt es denn "einfach nur so" Kinder, die eben diese Hypotonie mit großem Kopf und Sprachentwicklungsverzögerungen haben oder steckt da immer und zwangsläufig ein Gendefekt vor? Ich danke Ihnen für Ihre Einschätzungen! Linda
Liebe L., Sie sollten nicht erschrecken vor dem Begriff "Gentest", denn es geht ja nicht darum. Ihrem Sohn eine Art Stempel aufzudrücken sondern wenn möglich eine klare Ursache für seine Probleme zu finden. Wenn es sich um eine bekannte Störung handelt, kann das sehr helfen, seine Förderung sehr viel gezielter anzugehen und Ihnen die Möglichkeit zu geben, für die Zukunft zu planen. Natürlich entscheiden Sie, ob Sie das wollen. Ein 2.Aspekt kann sein, dass es für Angehörige, die noch Nachwuchs planen, wichtig sein kann, zu wissen, ob Sie und Ihr Kind ebenfalls betroffen sein können. Alles Gute!