Gendefekt

Hallo Dr. Busse! Unser Sohn knapp 2 Jahre hat seit seiner Geburt eine geringe Pulmonalstynose. Er war ein Frühchen liegt in der Entwicklung noch etwas zurück. Das war schon immer so. Seine Entwicklung mach Fortschritte, wenn auch langsam. Sprechen kann er außer Mama, Papa und nei (nein) noch nicht. Nun waren wir bezüglich der Pulmonalstynose wieder zur Kontrolle in der Kinderkardiologie. Es gibt (wie seit seiner Geburt konstant) keine Probleme, die Stynose ist zwar da, wächst aber mit und er der Arzt sieht keinerlei Probleme deswegen. Allerdings schießt er sich darauf ein, dass unser Sohn „typische wenn auch geringe“ Symptome auf das Williams Beuner Syndrom hat (ich hoffe ich habe das jetzt nichtig geschrieben). Er hat ein paar typische Anzeichen dafür (Pulmonalstynose, Entwicklungsrückstand, Kontaktfreudig gegenüber Fremden, gaaaaaaanzt geringer auffälliger Gesichtsausdruck wenn er weint…) aber –wir sollen uns keine Gedanken machen, die Symptome wären nur ganz gering! Nun habe ich mich etwas schlau gemacht und gelesen, dass dieses Syndrom ein Gendefekt im 8en Gen ist. Das heist doch, wenn mein Kind einen Gendefekt hat ist es Behindert, oder? Das ist doch wie der Ausdruck „ein bisschen schwanger“. Entweder man ist es, oder man ist es nicht. Wie ist das mit einem Gendefekt, gibt es denn da noch mal eine Unterteilung? Muß ich mich jetzt darauf einstellen, daß mein Kind zukunftsorientiert Probleme haben wird oder besteht die Möglichkeit bei einem „geringen Syndrom“ diese mit Krankengymnastik, Ergo o.ä. Förderungen soweit in Griff zu bekommen dass er doch ein „normales“ Leben führen kann??? Ich bin im Moment total fertig, weiß nicht, wie ich diese „typischen wenn auch geringen Symptome“ deuten soll. Wir haben Ende November einen Termin im SPZ, da wird das sicher geklärt werden, aber bis dahin ist noch so lang…Unsre Kinderärztin möchte nun sicher gehen und hat uns zum SPZ überwiesen. Sie war mit der Entwicklung unsres Sohnes immer zufrieden. Vielen Dank für Ihre Antwort! Liebe Grüße, Sanna