Mitglied inaktiv
Hallo Herr Dr. Busse, unser Sohn ist vermutlich behindert und wir wissen trotz umfangreicher Analyse (EEG, MRT, Blut- und Urinuntersuchungen) nicht wieso. Er ist 16 Monate alt, kann weder sitzen noch krabbeln und hat eine ausgeprägte Muskelhypotonie im Rumpfbereich. Wir waren schon mit ihm beim Genetiker, doch der hat nur die Chromosomen untersucht und die waren o.k. Meine Frage nun: Lässt sich ein Gendefekt irgendwie nachweisen? Welches wären die typischen Symptome eines Gendefektes? Unser Sohn entwickelt sich langsam, das Greifen bereitet nach wie vor Probleme. Allerdings kann er jetzt seine Flasche selbst halten. Können Kinder einfach "aus sich selbst heraus" behindert sein? Er hat übrigens lt. MRT asymmetrische Seitenventrikel und erweiterte Liqourräume. Sind das Symptome eines Gendefekts? Oder ist das auf einen Anlagefehler in der Frühschwangerschaft zurückzuführen? Ich hatte eine tolle Schwangerschaft, war super gesund und hatte nichts. Unser Sohn war das dickste und längste Baby auf der Station, hat gut getrunken und fiel erst bei der U5 durch eine schlappe Muskulatur auf. Auch entstand erst sehr spät Blickkontakt. Haben Sie eine Idee, was das alles zu bedeuten hat? Irgendwie sind unsere Ärzte auch mit ihrem Latein am Ende.
Liebe Sabrina, das übliche Untersuchungsprogramm ist ja wohl gemacht worden und wenn da nichts herauskam, dann muss man leider akzeptieren, dass es noch viele Krankheiten gibt, die wir nicht kennen und nicht untersuchen können. Vile wichtiger als die Ursachensuche ist ja aber auch die optimale Förderung ihres Kindes. Alles GUte!