Sehr geehrter Herr Dr Hackelöer, Ich versuche meine Frage so kompakt wie möglich zu formulieren. Mein Sohn kam 2013 mit Spina bifida und Hydrocephalus zur Welt. Nach der Geburt wurde auch noch ein Herzfehler (DORV) diagnostiziert, der während der Schwangerschaft trotz unzähliger US Untersuchungen nicht aufgefallen ist. Daraufhin ergab eine genetische Diagnostik eine Deletion 22q11 (DiGeorge Syndrom). Mein Mann und ich sind genetisch unauffällig. Dazu möchte ich noch erwähnen, dass wir beim ersten Mal 4 Jahre gebraucht haben, bis ich schwanger war. Wir hatten auch erfolglose Kinderwunschbehandlungen hinter uns bis ich dann doch auf natürlichem Wege schwanger wurde. Außerdem habe ich früher mit verschiedenen Chemikalien wie Chloroform, Phenol, Ethidiumbromid, Mercaptoethanol und Radioaktivität im Labor gearbeitet. Ich habe natürlich die Sicherheitsbestimmungen eingehalten, mache mir aber dennoch Gedanken, dass dadurch Eizellen geschädigt würden. Jetzt bin ich wieder schwanger, nach etwas mehr als einem Jahr üben. Ich bin in der 14. SSW und war gestern zum Ersttrimesterscreening beim Spezialisten. Der Ultraschall war unauffällig, auch Nackenfalte und Nasenbein. Eigentlich waren mein Mann und ich uns im Vorfeld sicher, dass wir eine Fruchtwasseruntersuchung wünschen um auch verschiedene Delletionssyndrome durch MLPA auszuschließen. Natürlich ist auch die Angst groß, ein gesundes Kind durch eine solche Fruchtwasseruntersuchung zu verlieren. Nachdem der Ultraschall gut aussah und wir erfahren haben, dass durch den Praenatest auch das DiGeorge Syndrom untersucht werden kann, haben wir uns nach ausführlicher Beratung dazu entschlossen zunächst den Praenatest zu machen. Falls bei der Feindiagnostik in der 21.SSW doch noch etwas auffällig wäre, würden wir dann noch eine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen, ansonsten würden wir darauf verzichten. Natürlich habe ich auch Sorgen, dass ein evtl. Herzfehler im Ultraschall wieder nicht erkannt wird... Mich interessiert jetzt Ihre Meinung zu diesem Sachverhalt. Wie schätzen Sie das Risiko ein und wie würden Sie vorgehen? Vielen Dank im voraus! Mit freundlichen Grüßen!
von Fieselschweifling am 05.07.2016, 09:14
