Untersuchungen stehen vor der Tür

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer Frage an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

Frage: Untersuchungen stehen vor der Tür

Sehr geehrter Herr Prof. Hackelöer, ich bin 34 Jahre und in der 9 SSW. Zusammen mit meinem Partner stehe ich nun so langsam aber sicher vor der Frage, ob wir eine Fruchtwasseruntersuchung (FU) durchführen lassen sollen. Einen Termin zum Ersttrimesterscreening werden wir machen, diese Untersuchung lassen wir definitiv durchführen, um unter anderem die Messung der Nackenfalte durchführen zu lassen. Uns ist bewusst, dass am Ende nur eine Wahrscheinlichkeit in Form von % angegeben wird, wenn es um Chromosomstörungen geht. Ein definitives Ergebnis liefert nur die Fruchtwasseruntersuchung. Uns interessiert nun, welche Untersuchungsergebnisse eine Fruchtwasseruntersuchung liefert, die man per Ultraschall (Ersttrimesterscreening) nicht erkennen kann? Erkennt man zum Beispiel Krankheiten wie das Apert-Syndrom beim Screening? Oder dieses nur bei der FU? Oder später beim Organscreening? Gibt es ähnliche Beispiele? Oder sind zumindest Hinweise immer per Ultraschall zu erkennen, sofern es sich um einen guten Diagnostiker handelt? Der Arzt, der das Ersttrimesterscreening durchführt, hat Degum I und ein 4D-Gerät, der Arzt, der bei mir das Organscreening durchführt Degum II. Das war jetzt viel Text, ich hoffe, ich konnte Ihnen halbwegs deutlich darlegen, was ich meine :) Wir möchten uns ausgiebig informieren, um die am Ende für uns richtige Entscheidung treffen zu können. Wir bedanken uns für Ihre Hilfe und die Arbeit, die Sie hier machen, denn wir haben schon oft Antworten auf unsere Fragen gefunden Viele Grüße MissTinne

von MissTinne am 10.06.2015, 22:42

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Antwort auf: Untersuchungen stehen vor der Tür

Hallo Miss Tinne, das Ersttrimesterscreening liefert eine Risikoeinschätzung für Chromosomenstörung und eine frühe Fehlbildungsdiagnostik,wenn es von einem qualifizierten Untersucher durchgeführt wird.Eine DNA-Untersuchung(z.B. Panoramatest) aus dem mütterlichen Blut) liefert eine sichere Chromosomendiagnstik für die Tr.21 und für 13/18/x/Triploidie.Nur wenn danach weitere schwere Auffälligkeiten im Ultraschall sichtbar werden(Organdiagnostik) muß eine Amniocnetese Abklärung bringen.Die normale Amniocentese gibt über die Anzahl der Chromosomen und über die Grobstruktur Auskunft.Feinere Defekte,sog.Mikrodeletionen können über eine Molekulargenetik erkannt werden.deren Indikation kommt wiederum aus einer qualifizierten Organ-und Fehlbildungsdiagnostik mit Ultraschall. Also: Ersttrimesterscreening/DNA-Test aus dem Blut (10.-14.Woche)und Ultraschallorgandiagnostik in der 21.Woche ist die optimale Konstellation ohne Risiko eines Eingriffs. Alles Gute Prof. Hackelöer

von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 10.06.2015

Antwort auf: Untersuchungen stehen vor der Tür

Sehr geehrter Herr Prof. Hackelöer, vielen Dank für Ihre schnelle und ausführliche Antwort. Ich habe mit meinem FA Anfang der Woche telefoniert, um ihm zu sagen, dass ich neben dem Ersttrimesterscreening nun auch den Panorama-Test möchte. Er sagte mir nur kurz, das gäbe es nicht, man mache entweder das Ersttrimesterscreening oder den Panorama-Test. Gibt es aus ihrer Sicht Argumente, die sehr wohl dafür sprechen, beide Untersuchungen durchführen zu lassen? Darüber hinaus würde mich interessieren, wenn er den Panorama-Test nicht durchführen möchte, welche Parameter (Faktoren) zwingend Bestandteil des Ersttrimesterscreenings sein sollten? Meine letzte Frage: Wird beim Ersttrimesterscreening immer automatisch gleich eine frühe Feindiagnostik durchgeführt? Vielen lieben Dank für Ihre Hilfe Grüße MissTinne

von MissTinne am 16.06.2015, 14:15

Antwort auf: Untersuchungen stehen vor der Tür

Hallo Miss Tinne, die Aussage Ihres Arztes ist unsinnig.ETS und Panoramatest zusammen ist sinnvoll. Man muß nicht die Hormone beim ETS bestimmen,wenn man den Panoramatest macht.Das ist richtig. Aber dann ist die Untersuchung eine frühe Feindiagnostik, die man aber können muß. Sie müssen nachfragen,ob Ihr Arzt eine Qualifikation dafür hat,z.B. DEGUM II/III.Sonst sollten sie woanders hingehen.Die Kombination der frühen Feindiagnostik zum ETS und des DNA-Testes ist die optimale und moderne Vorgehensweise heute. ETS mit Hormonen alleine ist ein Auslaufmodell,da es nie die gleiche Sicherheit,wie die DNA-Testung bringt. Alles Gute Prof. Hackelöer

von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 16.06.2015