Hallo,
ich bin 36 Jahre und habe schon 4 gesunde Kinder bekommen. Nun bin ich wieder schwanger 13+1.
Vor 6 Tagen hatte ich mein erstes ETS und der Arzt meinte das unser kleiner Schatz eine Trikuspidalinsuffizienz hat und die Ductus Venosus (A-Wave) negativ.
Die weiteren Werte waren:
SSL 55,7 mm
BPD 21,0 mm
FOD 25,1 mm
KU 72,3 mm
FL 6,6 mm
AU 58,4 mm
intrakranielle Transparenz darstellbar 1,7 mm
NT 2,20 mm
Nasenbein darstellbar 1,8 mm
Blasendurchmesser 0,9 mm
Gesichtswinkel 76
Trisomie 21
Hintergrundrisiko 1:200
Risiko nach Ultraschall 1:173
Adjustiertes Risiko 1:173
Die Nackentransparenz war bei 2,20 mm und das Nasenbein (1,8 mm) war darstellbar. Bei Diagnose steht nur da:
Trikuspidalinsuffiziens
sonst zeitgerechte Entwicklung
Als zusätzlichen Marker steht: Trikuspidal-Regurgitation, Ductus Venosus (A-Wave) negativ. Keine Plexus choroideus - Zyste darstellbar, Kein echogener intrakardialer Fokus, Kein hyperechogener Darm, Keine Hydronephrose.
Ich bin nun natürlich total verunsichert und hab Angst. Wobei ich aber auch gelesen habe, das diese Herzklappe sich auch wieder "verwachsen" kann und das es nur ein Softmarker ist. Auch das bei Trisomie 21 eigentlich das Nasenbein nicht darstellbar ist.
Leider ist das ganze Gespräch an mir vorbei gezogen, weil ich nach der Diagnose einfach zu geschockt war.
Ich muss dazu sagen, das es für einen Abbruch eh zu spät wäre, von daher finde ich eine Fruchtwasseruntersuchung sinnlos, da ich (selbst wenn ich wollte) nichts mehr daran ändern könnte. Zumal mir diese Untersuchung auch ziemlich Angst macht.
Diese ganzen Blutuntersuchungen sind auch leider viel zu kostenintensiv für mich, sodass diese also auch ausscheiden.
Ich hoffe das Sie mir mit Ihrer Erfahrung vielleicht ein bisschen die Angst nehmen können.
Viele liebe Grüße
Joyce
von
Blacki78
am 16.09.2014, 13:51
Antwort auf:
Trisomie21 Risiko
Hallo Joyce,
leider kann ich Ihnen nichts von Ihren Ängsten nehmen,da ich die Wertigkeit der Untersuchung -da ich sie nicht selbst durchgeführt habe- nicht beurteilen kann.Auf jeden Fall ist aber eine Risikoerhöhung noch keine Diagnose und 1:173 heißt,daß 1 Kind von 173 Kindern mit den gleichen Befunden eine Trisomie 21 hat,und 172 nicht. Nicht mehr und nicht weniger.
Was Sie damit anfangen,müssen Sie alleine entscheiden - oder nach Beratung.Natürlich kann auch jetzt nioch ein Abbruch nach einer Fruchtwasserpunktion mit dem Ergebnis einer Chromosomenbesonderheit durchgeführt werden.
Ob Sie das wollen oder nicht,entscheiden Sie alleine.
Alles Gute
Prof. Hackelöer
von
Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer
am 16.09.2014
Antwort auf:
Trisomie21 Risiko
OK, dann muss ich wohl einfach abwarten.
Trotzdem bitte noch ein paar Fragen....
Ist diese Trikuspidalinsuffizienz wirklich so häufig und gibt sich oft von selber wieder?
Was hast das zu bedeuten: Ductus Venosus (A-Wave) negativ
Ist das nun schlimm?
Und stimmt es das bei Trisomie21 das Nasenbein garnicht darstellbar ist?
Vielen Dank für die Anworten
von
Blacki78
am 16.09.2014, 16:47
Antwort auf:
Trisomie21 Risiko
Hallo Blacki78,
bei allen diesen Befunden kommt es zu einer Risikoerhöhung für die Tr.21,aber es handelt sich nicht um Diagnosen!
Es gibt auch gesunde Kinder,die das haben,aber gewöhnlich nicht in der Kombination aller 3 Auffälligkeiten.Gesunde Kinder können ein kleines oder fehlendes Nasenbein haben und Tr.21 Kinder ein normales Nasenbein.Ductus venosus ist ein Gefäß in der kindlichen Leber,was bei neg.Ausschlag auch eine Risikoerhöhung für die Tr.21 darstellt.
Ob das wirklich alles richtig gemessen wurde kann ich nicht beurteilen.Das ist nicht so einfach.
Aber wieso haben Sie das nicht Alles Ihren Arzt gefragt?Der bekommt Geld für die Untersuchung und da gehört auch eine ordentliche Beratung dazu!
Alles Gute
Prof. Hackelöer
von
Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer
am 16.09.2014
Antwort auf:
Trisomie21 Risiko
Der Arzt hat mir erstmal die Diagnose erzählt, also das es ein Risiko für Trisomie21 gibt und dann ging alles andere komplett an mir vorbei.
Ich war einfach zu geschockt um da noch weiter nach zu fragen.
Das zog vor mir ab wie ein Film. Ich bin schon froh das ich die weite Rückfahrt dann gut überstanden haben.
Ich habe in 3 Wochen wieder einen Termin bei diesem Arzt weil ich sich die rechte Herzklappe nochmal anschauen will.
Aber bis dahin sitzt man mit diesen Untersuchungsergebnissen zuhause und macht sich große Sorgen.
Deswegen bin ich dann auf Sie gestoßen und dachte das man vielleicht anhand der Werte mir ein bisschen die Angst nehmen kann.
von
Blacki78
am 17.09.2014, 11:18
Antwort auf:
Trisomie21 Risiko
Hallo, es ist jetzt schon ganz schön lange her. Aber wie ist es aus gegangen? Ich stecke in einer ähnlichen Situation und bin mit den gleichen Ängsten konfrontiert. Viele Grüße
von
Ananas11
am 27.03.2022, 16:08
