Trisomie 13 trotz unauffälliger Direktpräparation zu befürchten?

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer Frage an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

Frage: Trisomie 13 trotz unauffälliger Direktpräparation zu befürchten?

Guten Tag, kürzlich habe ich ein ETS machen lasssen. Aufgrund des sehr niedrigen papp-a Wertes (0,24 MoM) und der hohen Herzfrequenz (zwischen 174-185) wurde ein Trisomie 13 Risiko von 1:3 errechnet. Außer der sehr schnellen Herztöne war der Ultraschall unauffällig (DEGUM II, durchgeführt Anfang 13. SSW) Es wurde eine Chorionzottenbiospie durchgeführt, die Direktpräparation hat einen unauffälligen Chromosomensatz ergeben. Die dortigen Ärtze sind sehr überrascht, dass in der Direktpräparation die Trisomie 13 nicht gefunden wurde. Daraufhin wurde eine Ultraschallkontrolle (wieder DEGUM II, Anfang 14 SSW.) durchgeführt, um das Wachstum des Kindes zu beurteilen. Ergebnis: das Kind ist in einer Woche genauso viel gewachsen wie es sollte, wieder waren -außer der immer noch sehr hohen Herztöne (174)- keine Auffälligkeiten zu sehen. Nun stehen noch die Ergebnisse der Langzeitkultur aus, vor denen ich ehrlichgesagt große Angst habe. Kann ich berechtigte Hoffungen auf einen guten Ausgang haben oder ist eher zu erwarten, dass bei der Langzeitkultur doch noch eine Trisomie 13 oder eine andere schwere Chromosomenstörung gefunden wird. Vielen Dank!

von Baaltje am 18.11.2014, 14:31



Antwort auf: Trisomie 13 trotz unauffälliger Direktpräparation zu befürchten?

Hallo Baaltje, eine echte Tr.13 scheint nach der Direktpräparation eher unwahrscheinlich,jedoch nie 100% ausgeschlossen,da bei der CVS meistens Plazentazellen ausgewertet werden und z.B. noch Mosaike vorliegen können.Ist die Langzeitkultur auch unauffällig ist die Tr.13 als Veränderungen sämtlicher Zellen ausgeschlossen - nicht jedoch,daß Zellen in einzelnen Organen verändert sein könnten.Bleiben Auffälligkeiten beim Kind bestehen,könnten auch sog.Mikrodeletionen vorliegen,die über eine Molekulargenetik gefunden werden könnten.Ist die Langzeitkultur unauffällig und sind auch keine Besonderheiten beim Kind mehr vorhanden,hat Ihr Kind alle Chancen komplett gesund zu sein. Es hilft alles nichts :man muß abwarten und Schritt für Schritt weiter beurteilenwas vorliegt. Alles Gute Prof. Hackelöer

von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 18.11.2014



Antwort auf: Trisomie 13 trotz unauffälliger Direktpräparation zu befürchten?

Hallo, vielleicht kann ich dir etwas Mut machen. Ich hatte ebenfalls einen niedrigen papp-a Wert (0,29) und unser Baby war immer sehr schnell von der Herzfrequenz. Aufgrund dieser Werte habe ich eine Chondro-biopsie durchführen lassen. Die Kurzkultur war unauffällig und die Ärzte etwas "baff" und wir sollten uns nicht all zu voreilig freuen. Also haben wir bis zur Langzeitkultur weitergezittert. Unsere Tochter ist nun fast 4 Jahre und ein kleiner Sonnenschein :-) ... Ich wünsche die von Herzen, dass eure Langzeitkultur ebenso negativ ist und ihr euch ab dann so richtig auf euer Kind freuen könnt. LG Colien

von Colien07022004 am 18.11.2014, 18:36



Antwort auf: Trisomie 13 trotz unauffälliger Direktpräparation zu befürchten?

Colien, ich danke Dir, das macht mir wirklich Mut.

von Baaltje am 18.11.2014, 20:36