Sehr geehrter Herr Hackelöer,
wir haben zwei Ersttrimesterstreemings bei zwei renomierten Degum 2 Schallern durchführen lassen. Leider war das Ergebnis sowohl letzte Woche (Größe 68mm/ 12+6) als auch heute eine Woche später (Größe 73 mm / 13+5) verdickte Nackentransparenz 2,8 mm.
Ansonsten zum Glück keinerlei Auffälligkeiten. Wobei wir natürlich auch darauf hingewiesen wurden dass zu diesem Zeitpunkt nur eine eingeschränkte Diagnostik möglich ist.
1. Als wie dramatisch ist eine solche verdickte Nackentransparenz bei dieser Körpergröße zu betrachten? Sie liegt ja soweit wir dies beurteilen konnten knapp über dem oberen Rand der "Normalitätskurve".
2. Zusätzlich haben wir bereits einen Gentest durchführen lassen. (Praenatest) Dieser war ohne Hinweis auf eine Trisomie. Würden Sie dies (trotz der verdickten Nackenfalte) als eine ausreichende Sicherheit vor einer Trisonmie beurteilen oder würden Sie eventuell schon jetzt zu einer FU raten?
Vielen Dank im Voraus,
Michael
von
Bubi13
am 20.07.2016, 15:36
Antwort auf:
Nackentransparenzmessung
Hallo Bubi13,
mit dem unauffälligen Praenatest haben Sie ja bereits die wichtigsten infrage kommenden Chromosomenstörungen ausgeschlossen und brauchen darüber nicht weiter nachdenken.Jetzt sollte in einer guten Organdiagnostik in der 21.Woche noch ein Herzfehler oder andere Organfehler ausgeschlossen werden.Dann wäre alles okay und Sie brauchen sich über Grenzwerte der Nackendicke keine Sorgen machen.
Alles Gute
Prof. Hackelöer
von
Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer
am 21.07.2016
Antwort auf:
Nackentransparenzmessung
Sehr geehrter Herr Hackelöer,
vielen Dank für Ihre beruhigenden Worte.
Ein paar letzte Fragen habe ich hierzu noch.
1. Sie schreiben mit dem Praenatest sind die drei häufigsten Gendefekte ausgeschlossen und wenn ich Sie richtig verstehe eine FU überflüssig.
Angenommen man vernachlässigt die minimalen Gefahren eines falsch negativ Ergebnisses beim Praenatest, bleiben doch immer noch eine schier unendliche Reihe von Gendefekt auf welche der verdickte Nacken schließen liese?
2. Wie geschrieben waren wir ja nun bei zwei DEGUM 2 Spezialisten.
Zusätzlich hätten wir nächste Woche noch die Möglichkeit das Ganze von einem DEGUM 3 Spezialisten untersuchen zu lassen. (aktuell 14+1)
Da sie schreiben sie empfehlen als nächstes einen Organschall in der 21. Woche gehe ich davon aus dass sie eine weitere Untersuchung zum jetzigen Zeitpunkt für übervorsichtig erachten?
Hintergrund meiner Frage ist dass wir im "Worst case", sprich bei einem Ultraschall wird noch etwas entscheidendes gefunden, auch über eine FU und einen Abbruch nachdenken würden. Dies wird ja von Woche zu Woche noch psychisch belastender bzw. ab einem bestimmten Zeitpunkt auch rechtlich fraglich.
Lange Rede kurzer Sinn.
Wie groß sind ihrer Erfahrung nach die Unterschiede in der Diagnosegüte zwischen DEGUM2 und DEGUM 3? Oder würden sie sagen wenn zwei DEGUM 2 Spezialisten zum jetzigen Zeitpunkt nichts Auffälliges entdecken, aller Wahrscheinlichkeit nach auch ein DEGUM 3 Spezialist noch nicht mehr sehen wird?
von
Bubi13
am 22.07.2016, 16:07
Antwort auf:
Nackentransparenzmessung
Hallo Bubi13,
die Qualität der einzelnen Untersucher kann ich nicht beurteilen.Sie haben genug getan.Mit dem Praenatest haben Sie die Chromosomenstörungen 13/18/21/x ausgeschlossen.Eine unauffällige Organdiagnostik in der 21.Woche schließt indirekt auch weitere Chromosomenstörungen aus,da sämtliche andere Chromosomenfehler IMMER schwere Fehlbildungen verursachen.Alle Gendefkte kann man sowieso nicht untersuchen.
Also bleiben Sie ruhig.es sieht doch alles gut aus.
Alles Gute
Prof. Hackelöer
von
Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer
am 27.07.2016
