Hallo Prof. Dr. Hackelöer,
wir haben aufgrund einer NT von 4,7mm eine Chorionzottenbiopsie machen lassen. Der Schnelltest war auch negativ.
Letzte Woche bekamen wir einen Anruf wegen der Lngzeitkultut und sollten in die Praxis kommen. Es zeigte sich eine unbalancierte Translokation zwischen 1. und 3. Chromosom.
An sich ist das ja kein außergewöhnlicher Befund. Jedoch meinte unser Arzt und auch alle Mitarbeiter im Labor, das dies aufgrund der massiven Ausprägung der inbalance nicht sein könne. Unser Arzt meinte, wenn er so ein Ergebnis bekommen würde, könne dies normalerweise nur von Abortmaterial einer nicht entwicklungsfähigen Schwangerschaft sein.
Das Ergebnis würde nicht mit dem Leben des Kleinen vereinbar sein und er kann nicht glauben, dass bei so einer massiven inbalance das Kind noch lebt. Dem ist aber so, es zeigten sich auch keine offensichtlichen Missbildungen beim letzten US bis auf die NT und einem noch nicht geschlossenen Nabel, was aber in ssw 11-12 noch im Rahmen wäre.
Er meinte es könnte auch ein Plazenta Mosaik sein, was aufgrund der NT aber unwarscheinlich wäre oder eben evtl. ein Vanishing twin der aufgrund der massiven Inbalance abgegangen ist, bevor man es merkte.
Meine Freundin hatte in der 6.ssw auch eine leichte Blutung, das wurde damals aber auf eine Blasenentzündung zurückgeführt.
Und wurde jetzt eine Fruchtwasseruntersuchung empfohlen, diese kann aber leider erst nächsten Dienstag durchgeführt werden. Uns wurde beiden Blut abgenommen um eine balancierte Translokation zu prüfen. Ergebnis soll heute kommen.
Unser Arzt meinte, so etwas habe er noch nie erlebt bzw. das einzige was ihn stört, sei das lebende Kind, da dies nicht zu dem ergebnis passt. Haben sie schon einmal ähnliche Erfahrungen gemacht bzw. können Sie erklären woher der Befund kommt?
von
derdom
am 28.07.2015, 11:18
Antwort auf:
Langzeitergebnis aus Chorionzottenbiopsie falsch durch "vanishing twin"?
Hallo derdom,
die wahrscheinlichste Lösung ist,daß diese unbalancierte Translokation nur in Plazentazellen (denn diese werden bei der CVS untersucht) und nicht beim Kind vorkommt.Das hätte dann für das Kind keinerlei Bedeutung.Das wird dann durch die Fruchtwasserpunktion eindeutig geklärt.Ich habe ähnlich Fälle schon erlebt.Der normale Ultraschall ist schon eine gute Beruhigung!
Alles Gute
Prof. Hackelöer
von
Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer
am 28.07.2015
Antwort auf:
Langzeitergebnis aus Chorionzottenbiopsie falsch durch "vanishing twin"?
Hallo Hr. Prof. Dr. Hackelöer,
als wir die FU Biopsie machen ließen, wurde anschließend ein US Feinscreening vorgenommen. Vor Allem das Herz wurde dabei genau unter die Lupe genommen.
Es konnten hier keine Auffälligkeiten gefunden werden. Der Nabelbruch war nicht mehr vorhanden.
Im hinteren Schädelbereich hat er eine kleine Wasseransammlung gesehen, was er als Softmarker einstufte. Dei Nase war etwas kurz und ebenfalls als Softmarker benannt. Die Augenhöhlen konnte er aufgrund der Lage nicht richtig sehen und meinte, die könnten zu klein bzw zu nach anneinander sein.
2 Tage später waren wir zur Vitalkontrolle bei der Frauenärztin. Sie konnte Nase gut abbilden uns meinte sie wäre unauffällig. Auch die Augenbhöhlen konnte sie in einer Frontaufnahme sehen die ebenfalls normal waren. Die Nackenfalte ist bis auf 2 kleine Zysten am Hals weg. Lediglich die Größe wäre auffällig mit SSL 7,25 in SSW 15+3. Sie meinte ca. 2 Wochen hintendran.
Ansonsten konnte sie keinerlei Auffälligkeiten im US sehen und meinte, wenn sie es nicht besser wüsste (sie hat als erstes die NT entdeckt) würde sie von einem unaufälligen US ausgehen.
Wir müssen leider noch bis mindestens Ende dieser Woche auf das Ergebnis warten. Der Genetiker meinte nach dem US verdessen Sie das ert einmal mit dem Schwangerschaftsabbruch. Wie würden Sie die Situation sehen? Sollte bei so einer massiven partiellen Trisomie nicht auf dem US deutlich etwas zu erkennen sein?!
von
derdom
am 11.08.2015, 13:18