Sehr geehrter Dr. Hackelöer,
ich bin in der 20. Woche schwanger.
Bisher waren alle Untersuchungen inkl. ETS unauffällig. T21 Risiko: 1:15000
Letzte Woche beim Routine-Ultraschall hat meine Frauenärztin, welche auf Pränataldiagnostik spezialisiert ist (DEGUM II) ein Loch in der Herzscheidewand festgestellt im Mutterpass steht Verdacht auf VSD.
Heute bei einem erneuten Feinultraschall lag das Kind anders, deshalb sah sie eher eine undichte Stelle an der Klappe, wahrscheinlich doch kein VSD meinte sie.
Sie war sich nicht ganz sicher, meinte aber das beides auf eine Chromosomenstörung deuten würde, da es sehr Hochsitzt (Risiko 1:10)
Obwohl ich mich gegen eine Fruchtwasseruntersuchung (da für mich keine Konsequenz und das Risiko einer Fehlgeburt besteht) entschieden habe, bestand Sie drauf, es mir in Ruhe noch einmal zu überlegen.
Nun folgende Fragen:
1. Eine Fruchtwasseruntersuchung bringt meinem Baby doch nichts?
2. Bei dieser Untersuchung könnte man ja sowieso nur wenige Anomalien ausschließen, mit Gendefekten und weiteren Behinderungen muss doch bei einem Herzfehler gerechnet werden?
3. Ist nur die Stelle des Lochs ausschlaggebend für den Verdachte einer Trisomie? Sonst liest man ja, dass "normale" Löcher meist von allein zuwachsen.
4. Stimmt das, dass man selbst wenn das Baby erstmal gesund auf die Welt kommt, erst ab 2 Jahren sagen kann, dass eine Behinderung ausgeschlossen ist?
5. Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass es doch kein Herzfehler ist, bzw. mit keinen weiteren Krankheiten/Behinderung in Verbindung steht?
6. würden Sie mir eine Einholung einer Zweitmeinung empfehlen? Wenn ja, bei wem?
Vielen Dank im Voraus für Ihre Antwort.
von
Sara2015
am 07.06.2016, 13:51
Antwort auf:
Herzfehler = Chromosomenstörung?
Hallo Sara2015,
bei einem unauffälligem ETS haben Plexuscysten keine Bedeutung.Ob wirklich ein VSD vorliegt und ob der Puls zu langsam ist oder nicht ,kann ich nicht beurteilen.Daher macht es auch keinen Sinn sich über VSD und eine Amniozentese zu unterhalten,wenn sich Ihre Ärztin auch noch unsicher ist über die Befunde ( mal VSD-mal keiner) .Es spricht alles dafür sich eine 2.Meinung einzuholen bei einem anderen Arzt der Stufe II oder der Stufe III. Ihre Ärztin sollte Sie auch dorthin überweisen,wenn sie sich nicht sicher ist.Stellen Sie sich vor Sie machen eine Amniozentese,Sie haben eine Fehlgeburt und es war garnichts. Auskünfte über qualifizierte Ärzte in Ihrer Gegend können Sie auch über : www.degum.de bekommen.Rufen Sie dort an und fragen Sie über DEGUM II/III Pränatalmediziner in Ihrer Nähe.
Alles Gute
Prof. Hackelöer
von
Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer
am 07.06.2016
Antwort auf:
Herzfehler = Chromosomenstörung?
Ich habe vergessen hinzuzufügen, dass sie heute im Kopf 2 PlexuszYsten entdeckt hat und auch erwähnt hat, dass der Puls zu langsam ist. Diese könnten weitere Softmarker sein, sollen aber für die SSW auch normal sein.
von
Sara2015
am 07.06.2016, 14:00
Antwort auf:
Herzfehler = Chromosomenstörung?
Vielen Dank für Ihre schnelle Antwort.
Ich habe ihr bereits mitgeteilt dass ich eine Zweitmeinung möchte, musste sie etwas überreden, werde aber jetzt eine Überweisung bekommen!
Können Sie folgender Aussage zustimmen: es ist aus ihrer Sicht entweder ein VSD oder eine undichte Stelle an der Klappe, hochsitzend. Deshalb geht sie sowieso davon aus, dass es in beiden Fällen mit einer Trisomie in Verbindung stehen kann (10% Risiko)
Für mich kommt eine Abtreibung absolut nicht in Frage, aber ich merke, dass ich viel glücklicher wäre, wenn ich weiss, mein Kind ist nicht behindert. Dafür möchte ich aber mein Kind, egal ob gesund oder krank nicht riskieren.
Lg
von
Sara2015
am 07.06.2016, 15:18
Antwort auf:
Herzfehler = Chromosomenstörung?
Hallo sara2015,
man kann sich bei solchen Befunden auch irren,sodaß ich ersteinmal die 2.Meinung abwarten würde.Es kann auch garnichts sein.
Besteht ein Verdacht,können sie ja auch den DNA-Test machen lassen,der evtl. von der Kasse bezahlt wird.Dann gehen Sie kein Risiko ein,wissen aber was los ist und wären entweder beruhigt oder könnten sich aktiv darauf einstellen,z.B. mit Gesprächen betroffener Elter oder Ähnlichem.
Alles Gute
Prof. Hackelöer
von
Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer
am 07.06.2016
