Hallo Herr Professor Hackelöer,
erneut Danke für die schnelle Antwort!
Auf die Frage zu dem "was für Erkrankungen umfasst diese 1:70 " bekam ich eben die Antwort "schwerbehinderungen", grds ging es um Mikrodeletionen oder -duplikationen, die eben zu den " schweren Behinderungen" fuehren. ich konnte mir das eben gar nicht vorstellen u hab ja deswegen auch darueber nachgedacht, ob davon auch Aborte umfasst sind.
Wie es auch immer sei, der Arzt hat mir sogar eine Fundstelle gegeben: Ron Wapner et al NEJM 2012. Nur falls es jd interessiert, also nicht als Frage auffassen.
Grüße
von
Idaundjohnny
am 10.02.2016, 14:52
Antwort auf:
Fundstelle zum Risiko einer Behinderung 1:70
Hallo Idaundjohnny,
Herr Wapner hat viele Arbeiten über Chromosomenuntersuchungen geschrieben aber nirgends,nirgends,nirgends eine Wahrscheinlichkeit von 1:70 für Schwerbehinderungen bei Ihrer Alterskonstellation angegeben.Das kann man garnicht. Das ist auch reiner Unsinn.Fragen Sie nochmal genau nach.Sie müssen etwas mißverstanden haben-oder Ihr Doktor.
Alles Gute
Prof. Hackelöer
von
Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer
am 10.02.2016
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Fundstelle zum Risiko einer Behinderung 1:70
Hallo Idaundjohnny,
ich habe mir jetzt mal die Mühe gemacht, den Artikel von Wapner et al durchzulesen (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3549418/).
Er gibt tatsächlich eine Häufigkeit von 1,7% (=1:60) für Mikrodeletionen und-duplikationen bei "Schwangeren mit fortgeschrittenem Alter oder auffälligem Aneuploidiescreening (=ETS) ohne fetale Strukturanomalien" an. Von einem väterlichen Alter ist in diesem Artikel nicht die Rede. Auch nicht von unauffälligem Feinultraschall in der >20. SSW oder unauffälligem Bluttest (letzteres gab es zum Zeitpunkt der Studie noch gar nicht).
Entscheidend aber sind vor allem diese Sätze im 6. Absatz der Diskussion:
"One in 60 pregnancies that underwent genetic testing because of advanced maternal age or positive aneuploidy screening had a clinically relevant copy-number variant in our study. However, many of these copy-number variants are typically smaller microdeletions or microduplications than those identified with the use of chromosome banding or FISH and have much greater variability in their associated phenotypes...When encountered in the prenatal setting, this increased range of phenotypic features can make genetic counseling challenging; many of these copy-number variants do not always result in severe impairments."
Zusammengefasst: für viele der entdeckten Mikrodeletionen/-duplikationen kann man keine Schwerbehinderung vorhersagen. Ihre Konsequenzen sind oft mild oder unklar. Hier liegt also der Denkfehler von deinem Arzt.
Ganz am Schluss wird dann ganz offen dafür plädiert, diesen Test ALLEN Schwangeren anzubieten:
"If the observed 1.7% (1:60) frequency of clinically relevant microdeletions and microduplications in pregnancies sampled for indications other than fetal structural anomalies is confirmed by others, offering invasive testing and microarray analysis to all pregnant women would seem to be appropriate."
Das kann man ja so vertreten, wenn man das will. Dann sollte man aber nicht so tun, als sei ein fortgeschrittenes väterliches Alter der Grund für eine solche Empfehlung. Eine deutsche Krankenkasse wird übrigens die Kosten für diesen Test (>1000 €) bei euren Vorbedingungen ziemlich sicher nicht übernehmen.
Viele Grüße,
Barbara
von
leu
am 10.02.2016, 18:47
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Fundstelle zum Risiko einer Behinderung 1:70
Hallo Barbara und Idaundjohnny,
was in dem Artikel nicht steht ist die Möglichkeit viele Mikrodeletionen und strukturelle Aberrationen zu finden,zu denen niemand etwas aussagen kann was sie bedeuten.Übrigens würden bei uns Allen - schwanger oder nicht schwanger,Männer oder Frauen jeden Alters - strukturelle Aberrationen bzw.Mikrodeletionen gefunden werden können,wenn man lange genug danach sucht.Im Zusammenhang damit überhaupt für Sie und Ihren Mann den Ausdruck "Schwerbehinderung" zu verwenden ist einfach dumm und unverantwortlich.
Machen Sie einen DNA-Test und eine qualifizierte Fehlbildungsdiagnostik.
Das ist gut.
Alles Gute
Prof. Hackelöer
von
Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer
am 10.02.2016
Antwort auf:
Fundstelle zum Risiko einer Behinderung 1:70
Sehr geehrter Herr Prof. Hackelöer, hallo Barbara,
ich danke für den ausfuehrlichen Diskurs und die tollen Hilfestellungen.
Ich selbst habe zu der Korrelation/Verhältnis (1:70) von Vateralter u Mikrodeletionen (es ist tatsächlich schriftlich so in meinem Befund vermerkt) von dem Autor aus der Zeit auch nichts gefunden, es soll dazu - so ein anderer Arzt - allerdings Diskussionen geben.
Ich habe aber festgestellt - vielleicht interessiert es Betroffene - dass ein in den USA durchgeführter Bluttest (ähnlich Pränatest) auch für eine ausgewählte Zahl von Erkrankungen aufgrund von Mikrodeletionen etc durchgeführt wird, (Herr walpner schreibt glaube ich dazu!!). Der Test ("Panorama") soll in der erweiterten Form in D nicht zertifiziert sein u wird - da falsch positiv u falsch negativ wohl in bis zu 3 % (???) der fälle vorkamen - kritisch diskutiert. Aber immerhin ist es eine nicht-invasive Untersuchung zu eben diesen Mikrodeletionen. Wer weiß, vielleicht gibt es dazu in naher Zukunft weitere Erkenntnisse u Fortschritte, die werdenden Eltern weiterhelfen können!!
viele Grüße
von
Idaundjohnny
am 12.02.2016, 18:55
