Frage: flaches Profil, Kinn, Nase

Sehr geehrter Prof. Hackelöer, nun wende ich mich ein drittes Mal an Sie. Unser Ausgangsbefund war folgender (12+1): Nackenfalte: 6,57 mm Nasenbein hypoplastisch bei 1,7 mm singuläre Nabelschnuraterie Alles andere war unauffällig! Eine Chorionzottenbiopsie ergab KEINE Chromosomenstörung! Bei 20+2 waren wir wieder in der Uniklinik (Degum 3) zur Feindiagnostik. Das Nasenbein war klein (7,1 mm) aber darstellbar, das Kinn fliehend (Retrognathie). Ansonsten war alles komplett unauffällig. Nun waren wir bei 31+2 nochmals dort. Organisch war wieder alles bestens, doch das Gesicht nach wie vor flach (hypoplastisches Nasenbein, wobei im Befund "darstellbar" steht; Retrogenie beim Kinn). Außerdem steht im Befund, dass das Kind die Zunge häufig herausstreckt. Laut Arzt könnte (!!!) es nach der Geburt aufgrund der Zunge bzw. des kleinen Unterkiefers zu Atem-und Schluckproblemen kommen - aber es muss nicht. Er empfahl uns auch nicht in der Uniklinik zu entbinden, es würde ein "normales" Krankenhaus mit Kinderärzten reichen. Wir können den Befund so aber nur schlecht einordnen. Ich bin auf das Pierre-Robin-Syndrom gestoßen, aber hätte es da einen begründeten Verdacht gegeben, hätte uns der Arzt sicher darauf hingewiesen. Ich weiß, dass dieser Arzt sehr kompetent ist und sehr gut schallen kann. Dennoch hatte er heute große Mühe das Profil des Kindes überhaupt darzustellen, da es schon in Schädellage liegt. Mein eigentlicher Frauenarzt, der immerhin Degum 2 hat, hatte auch schon versucht das Gesicht darzustellen, meinte aber das wäre so einfach unzureichend. Deshalb die Frage: Kann unter diesen Bedingungen überhaupt eine zuverlässige Aussage zum Profil des Kindes getroffen werden? Was würden Sie uns in Bezug auf die Auffälligkeiten im Gesicht raten? Und woher könnte die große Nackentransparenz gekommen sei? Ich hatte gleich zu Beginn der Schwangerschaft einen heftigen Infekt - könnte das der Grund sein? Ich hoffe mein Text ist nicht zu lang und zu diffus! Herzliche Grüße Bäumchen

von Bäumchen85 am 12.05.2015, 22:40



Antwort auf: flaches Profil, Kinn, Nase

Hallo Bäumchen, kein Mensch kann aufgrund des Profiles eine exacte Aussage treffen - wenn das Kind schlecht liegt schon garnicht.Ich habe schon viele Situationen gehabt,die komisch aussahen und gesunde Kinder waren.Da die Chromosomen unauffällig waren ist das schon gut.Die große Nachentransparenz ist nicht zwingend ein Hinweis für eine Störung.Vom Infekt kann sie sicher nicht gekommen sein - aber wer weiß das schon? Eine normale CVS reicht sicher nicht aus - man müßte nach Mikrodeletionen in einem CGH-Array suchen.Aber das wird die Kasse nicht bezahlen.Also: es hilft nichts. Man muß abwarten und die Hoffnung behalten,daß doch alles gut wird.Ich würde schon in einem Krankenhaus mit Neonoatologie entbinden.Dort könnte mann evtl.notwendige weitere Untersuchungen nach der Geburt leichter durchführen. Also: Abwarten und Daumen drücken.Mehr geht nicht. Alles Gute Prof. Hackelöer

von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 12.05.2015



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