Ersttrimester-Screening. Aussagekräftig trotz fehlender Angaben

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer Frage an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

Frage: Ersttrimester-Screening. Aussagekräftig trotz fehlender Angaben

Guten Abend Herr Prof.Dr. Hackelöer, meine Frau und ich haben gestern Abend die Daten des Ersttrimester-Screenings erhalten und sind seitdem sehr verunsichert und wissen nicht weiter, da wir auf den "Harmony"-Test noch etwa 2 Wochen warten müssen. Wir kommen kaum noch zur Ruhe. Bevor ich die Testergebnisse poste, haben wir noch ein paar Fragen: - Obwohl meine Gattin Angaben zu ihrer Körpergröße (168cm) gemacht hat, erscheint diese nicht auf dem Testergebnis. Auch ist das Gewicht ist falsch angegeben (richtig: 58kg, auf dem Testergebnis: 60kg). Haben diese Unterschiede und Nichtangaben Auswirkungen auf das Ergebnis? - Der Wert des BMI ist nicht eingetragen - Diabetes mellitus ist nicht eingetragen (hat meine Frau auch nicht, aber bei anderen Angaben steht immer ein "Nein". Wieso nicht hier? Wie wird dies im Test einfließen (pos./neg.)? - Eine IVF wurde nicht durchgeführt (wie es im Ergebnis steht), sondern eine ICSI-Behandlung. - Datum des Bluttests und der NT-Messung war der 21.10.2016. Jedoch ist dieses Datum vom Gestationsalter laut Berechnung des Kinderwunschzentrums und der behandelnden Gynäkologin SSW12+4 (NICHT wie im Testergebnisblatt SSW12+6!). Der errechnete Geburtstermin ist 1.05.2017 (steht so auch im Mutterpass). Auf dem Testergebnis ist es der 29.04.2017. - Keine Herzfrequenz angegeben, obwohl beim US alles in Ordnung war. - Nase war beim US in Ordnung, aber im Testergebnis nicht berücksichtigt ("Nicht untersucht") Bei der Ultraschall-Untersuchung war die Gynäkologin sehr zufrieden mit allem. Herz pumpt gleichmäßig, Magen vorhanden (kein Verschluss), Blase vorhanden (kein Verschluss), Fötus hat sich normal bewegt und auf Druck reagiert. Nun das Ergebnis (mit den Falscheintragungen des Labors oder der Gynäkologin): Gestationsalter: 12 + 6 nach akt. SSL, ergibt ET 29.04.2017 Größe: Gewicht: 60 kg BMI: Rauchen: Nein Ethn. Herkunft: Weiß Diabetes mellitus: Früh. Trisomie 21: Nein Früh. Trisomie 13: Nein Früh. Trisomie 18: Nein Bei der Patientin wurde eine IVF durchgeführt Datum der Spende bzw. des Einfrierens: Konzeptionsdatum: Alter zum Zeitpunkt der Spende bzw. des Einfrierens: 41 Geburtsdatum der Spenderin: BIOCHEMIE: Blutentnahme: 21.10.2016 (12 + 6) Freies ß-hCG: 94,58 IU/l, 0,816 DoE PAPP-A: 1,343 IU/l, -1,109 DoE Kithersteller: BRAHMS Kryptor FETALE ANATOMIE: SSL: 66,3 mm NT: 2,1 mm Herzfrequenz: Megazystis: Nein Nasenknochen: Nicht untersucht Trikuspidalklappen-Doppler: Nicht untersucht Ductus venosus-Doppler: Nicht untersucht RISIKEN IM 1. TRIMENON: Trisomie 21: Hintergrundrisiko: 1 : 46 Risiko Biochemie: 1 : 5 Risiko NT: 1 : 46 Risiko NT + Zusatzmarker: Risiko NT (+ Sonogr. : 1:5 Trisomie 13/18: Hintergrundrisiko: 1 : 86 Risiko Biochemie: 1 : 214 Risiko NT: 1 : 101 Risiko NT + Zusatzmarker: Risiko NT (+ Sonogr. : 1:251 Die Untersuchung wurde durchgeführt mit der Software Prenatal Risk Calculation (PRC) Version 3.0.0, Risikokalkulator Version 3.0.2 Uns macht das Risiko von 1:5 erhebliche Sorgen. Auch wenn wir wissen, dass es sich hierbei nicht um eine Diagnose handelt, sondern "nur" um eine Wahrscheinlichkeit. Ist das Testergebnis durch die fehlerhaften Angaben bzw. Nicht-Angaben überhaupt aussagekräftig? Für Ihre Antworten oder Hinweise möchten wir uns schon jetzt herzlich bedanken! Viele Grüße Norbert und Martina

von NUNDM am 25.10.2016, 22:42



Antwort auf: Ersttrimester-Screening. Aussagekräftig trotz fehlender Angaben

Hallo NUMDM, wenn falsche Eingaben gemacht wurden,können auch falsche Ergebnisse herauskommen.Daher hat es keinen Sinn alle möglichen Irrtümer durchzudiskutieren und zu spekulieren.Es nützt ja nichts,da nur das Ergebnis des DNA-Testes Ihnen sagen wird,ob eineTr.13/18/21 vorliegt oder nicht.Auch wenn das ETS durch falsche Angaben nicht korrekt ist,würde auch ein korrektes Ergebnis nie aussagen können,ob eine Chromosomenstörung vorliegt oder nicht.Auch ich kann das Problem nicht lösen.Sie müssen schon abwarten,sollten aber auf jeden Fall die Probleme mit Ihrem Arzt besprechen und Ihm klarmachen,welche Unklarheiten die nicht ganz korrekten Angaben bei Ihnen hervorgerufen haben,wobei 58 oder 60 Kg beim Gewicht oder 29.4. oder 1.5. bei Termin sicher keinen wesentlichen Einfluß auf das Ergebnis hatten,das fehlende Nasenbein schon eher. Warten Sie ab und lassen Sie danach auf jeden Fall-falls das Ergebnis unauffällig ist-einen Organultraschallbei einem Spezialisten durchführen.Ist das Ergebnis auffällig,muß sowieso eine Fruchtwasserpunktion durchgeführt werden. Ich drücke die Daumen! Alles Gute Prof. Hackelöer

von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 25.10.2016



Antwort auf: Ersttrimester-Screening. Aussagekräftig trotz fehlender Angaben

Haben Sie vielen herzlichen Dank für Ihre sehr schnelle Antwort! Norbert und Martina

von NUNDM am 25.10.2016, 23:19



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