Guten Tag Herr Prof. Dr. Hackelöer,
vor zwei Wochen habe ich in SSW 33+1 unseren Sohn per Notsectio nach vorzeitigem Blasensprung und Plazentalösung zur Welt gebracht. Direkt nach der Entbindung wurde ein Choanalatresie festgestellt, die in der letzten Woche operiert wurde. Weitere Untersuchungen ergaben dann die Verdachtsdiagnose Charge-Syndrom (Colobome, leichte Ohrfehlbildung, genitale Hypoplasie). Herz, Nieren und Gehirn scheinen in Ordnung. Wir befinden uns nach wie vor in unserem persönlichen Alptraum, denn nie war bei einer der pränatalen Untersuchungen irgendetwas auffällig. Die Nackentransparenzmessung war super, Präna-Test unauffällig und Feindiagnostik ebenfalls. Sämtliche Untersuchungen wurden von einem erfahrenen Pränataldiagnostiker mit Degum 3 durchgeführt. Meine Frage ist nun: Kann es wirklich sein, dass es bei diesem Syndrom keinerlei Auffälligkeiten vorab gibt? Hätte uns eine Fruchtwasseruntersuchung Hinweise gegeben? Die hatten wir aus Angst vor einer Fehlgeburt nämlich nicht machen lassen. Laut Aussage unserer Ärztin hätten wir aber auch da keine Hinweise bekommen...
Vielen Dank für Ihre Hilfe.
Herzliche Grüße,
Maxi
von
maxi996
am 28.07.2015, 18:24
Antwort auf:
Charge-Syndrom
Hallo maxi996,
Veränderungen wie beim Charge-Syndrom in dieser Ausprägung können manchmal-muß aber nicht zwingend- pränatal gefunden werden.Abewr die Diagnose eines Charge-Syndroms wäre nicht zwingend möglich gewesen. Auch der erfahrenste Pränataldiagnostiker ist nicht der Liebe Gott und sieht alles.Manchmal sind auch die Untersuchungsbedingungen nicht optimal.Es gibt nie in der Medizin garantierte 100%.
Die normale Amniozentese hätte nichts gebracht.Bei weiteren Schwangerschaften könnte man dies evtl. durch eine Amniozentese und eine gezielte Molekulardiagnostik ausschließen,wofür es bei dieser Schwangerschaft keinen Anhalt gab.
Alles Gute für Ihr Kind und konzentrieren Sie sich auf die Zukunft und denken Sie nicht zuviel über wenn und aber nach.Unser Leben verläuft nicht immer ohne Schwierigkeiten und ist nicht perfekt!
Prof. Hackelöer
von
Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer
am 28.07.2015
Antwort auf:
Charge-Syndrom
Vielen Dank für Ihre Antwort! Welche Auffälligkeiten vom Charge Syndrom außer Herzfehlbildungen sind denn überhaupt im US zu erkennen? Können Ohrfehlbildungen oder eine Choanalatresie überhaupt mittels US erkannt werden? Wie sieht es mit der genitalen Hypoplasie aus?
Lg
Maxi
von
maxi996
am 29.07.2015, 16:29
Antwort auf:
Charge-Syndrom
Sämtliche Veränderungen sind prinzipiel pränatal zu erkennen,aber sehr schwierig und nur im Kontrollfall,wenn man weiß vorauf man achten muß und wenn die Veränderungen sehr ausgeprägt sind.
Zwingend kann es nicht erwartet werden.
Alles Gute
Prof. Hackelöer
von
Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer
am 29.07.2015
