Frage:
Auffälliger Ultraschall im ErstTrimesterScreening!
Hallo Herr Hackelöer,
ich bin 37 und es ist meine erste Schwangerschaft.
Ich bin in der 14. Woche (13+2) und war gestern zum ErstTrimesterScreening in einer Pränatal Praxis (mit DEGUM II).
Unsere Ärztin stellte leider fest, das beide Nieren sehr auffällig waren, sie waren sehr weiß dargestellt, was in dieser Woche eigentlich nicht sein dürfte. Sie sprach von echogenen Nieren. Im Bericht wurde folgendes noch aufgeführt:
Chromosomale Marker: Trikuspidalkappen Doppler; auffällig (Insuffizienz).
Nasenbein vorhanden, Herz: unauffällig und alles andere erscheint auch normal bzw. unauffällig.
Nackentransparenz 2,1 mm.
Bis eben auf die beiden Nieren, echogen, der Darm mild echogen und eben die Sache mit dieser o. g. Insuffizienz.
Die Biochemie steht noch aus, aber es wurde uns jetzt schon kaum Hoffnung gemacht, das doch alles in Ordnung wäre. Gerade in dieser Kombination der Marker ist der Befund einfach zu auffällig sagte man uns.
Ohne Einfluss der Biochemie wurden folgende Risiken berechnet:
Adjustiert:
TS21: 1:66m, TS 18: 1:231, TS 13: 1:587
Uns wurden aufgrund der Auffälligkeiten der Nieren und der Insuffizienz nahgelegt, ein Plazentabiopsie zu machen. Diese findet am Ende der Woche statt. Allerdings wurde uns bereits jetzt schon gesagt, das es da keine große Hoffnung gibt.
Was sagen Sie?
Alles andere sah normal und unauffällig aus. Nackentransparenz 2,1mm.
.
von
Uschwart17
am 05.07.2016, 10:52
Antwort auf:
Auffälliger Ultraschall im ErstTrimesterScreening!
Hallo Uschwart17,
beurteilen könnte ich das nur,bei selbst durchgeführter Untersuchung,denn ich habe schon Fehler erlebt.Aber dennoch ist bei diesen Befunden auf jeden Fall eine Plazentabiopsie(CVS) gerechtfertigt.Dann wird man ein Ergebnis bekommen.Keine Hoffnung zu machen ist jedoch falsch,da sich jeder Untersucher in seinen Befunden auch mal täuschen kann.
Alles Gute
Prof. Hackelöer
von
Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer
am 05.07.2016
Antwort auf:
Auffälliger Ultraschall im ErstTrimesterScreening!
Ich danke Ihnen für Ihre schnelle Antwort bzw. Einschätzung.
Selbstverständlich ist es immer möglich, das Fehler diagnostiziert werden, aber ich denke in unserem Fall wird das Ergebnis der Plazentabiopsie leider eine Trisomie bestätigen. Unsere Ärztin war sich da schon fast sicher, wenn man das so sagen kann.
Selbst angenommen, das Ergebnis dieser Biopsie trifft ein und es stellt sich heraus, dass die die auffälligen Marker der Nieren und der Insuffizienz sich nicht bestätigen lassen, was könnte es dann sein, das diese Marker so ersichtlich waren? Wie würde weiter vorgegangen werden? Sollten wir den Abbruch, der für uns nach einer eindeutigen Bestätigung die Folge wäre, verschieben, um weitere Untersuchen anzustellen?
von
Uschwart17
am 05.07.2016, 14:23
Antwort auf:
Auffälliger Ultraschall im ErstTrimesterScreening!
Hallo Uschwart7,
bevor man sich Gedanken über weiteres Vorgehen macht,muß man ersteinmal das Ergebnis abwarten.Ist es tatsächlich unauffällig,macht man Ultraschallkontrollen um zu sehen,ob sich die Auffälligkeiten überhaupt noch darstellen,oder ,ob man sich in der Beuteilung z.B. der Nieren getäuscht hat.Dann zieht man einen Spezialisten hinzu und dann sieht man weiter.
Zunächst abwarten!
Alles Gute
Prof. Hackelöer
von
Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer
am 05.07.2016
Antwort auf:
Auffälliger Ultraschall im ErstTrimesterScreening!
Hallo du ich schreibe hier mal weil wir in der selben
Situation stecken wie ihr unser Ultraschall war jedoch von der NFM auffällig und dann erfolgte harmony Test und Cvs Biopsie alsö wie bei dir . Ergebnis trisomie 21 letzte Woche erhalten . Falls du fragen hast oder reden willst . Gern näheres per pn lg melli
von
Rose2711
am 05.07.2016, 17:49
Antwort auf:
Auffälliger Ultraschall im ErstTrimesterScreening!
Guten Morgen Herr Hackelöer,
sicherlich müssen wir das Ergebnis der Plazentabiopsie abwarten um uns dann entscheiden zu können.
Meine Pränatalärztin sagte mir noch, das das Ergebnis ziemlich sicher ist. Falls es zu der Bestätigigung der Trisomie kommt, kann ich also zu 99% von der Richtigkeit des Ergebnisses ausgehen. So sagte sie mir das. Freitag findet die Punktion statt und ein vorläufiges Ergebnis würde ich dann schon Dienstag erhalten. Selbst dieses vorläufige Ergebnis wäre schon zu 99% treffsicher.
Sind sie der gleichen Auffassung?
von
Uschwart17
am 06.07.2016, 07:23
Antwort auf:
Auffälliger Ultraschall im ErstTrimesterScreening!
Ja
von
Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer
am 12.07.2016
Antwort auf:
Auffälliger Ultraschall im ErstTrimesterScreening!
Hallo Herr Dr. Hackelöer,
am letzten Freitag fand also die Zottenbiopsie statt.
Nach der Punktion sagte mir die Ärztin schon, das es recht wenig Material wäre, aber im schlimmsten Fall wir die Langzeitkultur von 14 Tagen abwarten müssten bzw. die Biopsie wiederholen müssten.
Gestern kam dann der Anruf der Praxis. Das Labor konnte leider keinen Schnelltest (FISH) aufgrund des wenigen Materials durchführen. Wir müssen nun wirklich die 14 Tage abwarten.
Aber das Labor hat dennoch versucht, nach dem Anlegen der Langzeitkultur, mit dem übrigen Material noch Forschungen anzustellen. Mir wurde erklärt, das das Labor mittels Zentrifuge versucht hat, meine Zellen bzw. die des Feten zu trennen. Dies gelang dann auch soweit, um einen ersten Schluss mit dem nunmehr gewonnen alleinigen Material des Feten zu treffen. Es sollen keine Auffälligkeiten für Trisomien gefunden worden sein. Unter Vorbehalt der Langzeitkultur dürften wir uns aber dennoch schon etwas freuen wurde uns gesagt.
Was halten Sie von dieser Aussage?
Sicherlich müssen wir jetzt die Langzeitkultur abwarten. Sollte diese wirklich unauffällig gegenüber Trisomien sein, müssten wir weitere Schalle usw. vornehmen lassen, um die im Erst Trimester Screening auffälligen Softmarker (echogenen Nieren, Darm und TI) weiter zu begutachten bzw. einzuschätzen.
Ich danke Ihnen vorab schon für Ihre Rückmeldung.
von
Uschwart17
am 13.07.2016, 13:29
Antwort auf:
Auffälliger Ultraschall im ErstTrimesterScreening!
Hallo Uschwart,
zunächst sind dies schon einmal gute Nachrichten,sodaß Sie mit großer Zuversicht die Langzeitkultur abwarten können.
Alle die Marker,die bei Ihnen gesehen wurden,können auch einer sehr subjektiven Einschätzung des Untersuchers entspringen,d.h,wenn der Organultraschall bei einem guten Spezialisten(das ist extrem wichtig!) unauffällig ist und die Langzeitkultur auch gut ist,wird Ihr Kind mit großer Sicherheit gesund sein.
Ich drücke die Daumen.
Alles Gute
Prof. Hackelöer
von
Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer
am 13.07.2016
