Frage:
ARSA, VSD und Trikuspidalklappenregurgitation
Lieber Herr Prof. Dr. Hacklöer,
am vergangenen Freitag war ich zum Feinultraschall in der PND. (SSW 24+4)
Dieser war mit allen Werten zufrieden, zumindest bis er das Herz schallte.
Dort stellte er die drei o.g. Softmarker fest und hat nun ein Risiko für T21 von 1:20 erhoben.
Wir waren erstmal geschockt. Bisher waren sämtliche Untersuchungen beim FA unauffällig. Ein ETS wurde nciht durchgeführt, nur die messung der Nackenfalte per Ultraschall und diese war mit 1,7mm ohne Befund.
Wir sind sehr besorgt! Ich bin 28 Jahre alt und habe selbst bei der geburt ein VSD gehabt, welches sich verwachsen hat. Eine TR habe ich zudem auch.
Wie schätzen Sie das Ergebnis ein?
Ich danke Ihnen sehr für Ihre Antwort.
Herzliche Grüße
von
Mathilda2015
am 10.12.2014, 10:45
Antwort auf:
ARSA, VSD und Trikuspidalklappenregurgitation
Hallo Mathilda2015,
wenn tatsächlich diese auffälligen Befunde vorliegen - was ich nicht einschätzen kann - wäre das Risiko in dem Maße erhöht.Wenn Sie im Zweifel sind,sollten Sie eine 2.Meinung einholen,ansonsten bleibt nur die FW-Punktion zur Abklärung.Aber Sie müssen genau überlegen,was Sie eigentlich wollen.Ob Sie überhaupt Konsequenzen aus dem Befund ziehen wollen und vielleicht garnicht können,da Sie schon in der Lebensfähigkeit des Kindes sich befinden und ein Abbruch schwer möglich sein wird.Ausführliche Gespräche mit den Ärzten sind notwendig!Evtl.2.Meinung beim Spezialisten.
Alles Gute
Prof. Hackelöer
von
Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer
am 10.12.2014
Antwort auf:
ARSA, VSD und Trikuspidalklappenregurgitation
Vielen Dank für die schnelle Antwort.
Ich war zu beginn letzter Woche bei einer Degum 2 Ärztin, diese sagte der BPD wäre auffällig und die kleine Dame sei zu leicht.
Daher hat mich mein FA zu einem Degum 3 Arzt überwiesen. Dieser sagte mir dann letzten Freitag mit Kopf und Gewicht sei alles in Ordnung, allerdings weise das Kind am Herzen diese 3 Dinge auf. Alle anderen Organe, sowie Drücke und Flüsse sind unauffällig.
Ich zweifle seine Meinung nicht an, er hat es mir per US gezeigt und ich konnte es selbst sehen.
meine Frage ist eher, ob die Risikoberechnung stimmt, oder ob wir uns eher schon damit abfinden sollten das unser Kind T21 hat.
Wir haben direkt Freitag einen Praena Test gemacht. FWU hat der Arzt abgelehnt, da wir definitiv gegen einen Abbruch bzw. eine Frühgeburt sind und unser Kind dann so akzeptieren und lieben wie es ist. Trotzdem ist uns wichtig vorher zu wissen, was evtl. auf uns zukommt.
Herzliche Grüße
von
Mathilda2015
am 10.12.2014, 13:48
Antwort auf:
ARSA, VSD und Trikuspidalklappenregurgitation
Hallo Mathilda2015,
das ist richtig,was Sie gemacht haben,da das hohe Risiko sicher stimmt.Allerdings muß Ihr Kind keine Trisomie 21 haben,sondern bei Herzfehlern häufiger eine Mikrodeletion 22(Di George-Syndrom),was noch schwerwiegendere Auswirkungen haben kann,aber nicht muß.Dies wird leider momentan nicht invasiv nur über den Panoramatest und nicht den Praenatest erfasst.Also,wenn das Kind keine Tr.21 hat,sollte dennoch eine Amniocentese durchgeführt werden um dieses Syndrom auszuschließen.
Alles Gute
Prof. Hackelöer
von
Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer
am 10.12.2014
Antwort auf:
ARSA, VSD und Trikuspidalklappenregurgitation
Also ehrlich gesagt bin ich jetzt noch mehr verunsichert.
Der PND meinte das eine FWU auf keinen Fall in frage kommen würde, da dafür die Werte zu gut seien und diese US keine Konsequenz habe.
Im Arztbrief steht kleiner VSD Subaortal. Kann sich dieser nicht einfach nach der Geburt verwachsen?? (so war es bei mir)
Es tut mir leid, das ich nochmal so nachbohren muss.
Herzliche Grüße
von
Mathilda2015
am 10.12.2014, 14:55
Antwort auf:
ARSA, VSD und Trikuspidalklappenregurgitation
Sie müssen schon genau sagen,was gefunden wurde.Wenn es ein VSD+Tricuspidalinsuffizienz+ARSA ist,wie Sie geschrieben haben,sind das 3 Marker für Chromosomenstörungen-und auch füre Herzfehler. Ist es keine Tr.21,kämen auch andere Störungen,z.B. am Chromosom 22 infrage.Der Arzt muß sich mal genau festlegen,was gefunden wurde und Sie müssen es genau widergeben.Vielleicht wäre doch gut eine 2.Meinung einzuholen.Es geht mir alles etwas durcheinander.
Alles Gute
Prof. Hackelöer
von
Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer
am 10.12.2014
Antwort auf:
ARSA, VSD und Trikuspidalklappenregurgitation
Also es ist keine Insuffizienz sondern "nur" eine Regurgitation!
Ich dachte eine Regurgitation ist noch nichts pathologisches.
Ich selbst habe diese auch.
Tut mir leid falls ich mich missverständlich ausgedrückt haben sollte!
von
Mathilda2015
am 11.12.2014, 08:12
Antwort auf:
ARSA, VSD und Trikuspidalklappenregurgitation
Hallo Mathilda,
eine Regurgitation ist schon eine Form der Insuffizienz,jedoch nicht immer bedrohlich.Zusammen mit dem VSD und der ARSA(die Sie ja auch erwähnt hatten) ist damit schon eine Risikoerhöhung für chromosomale Fehlbildungen gegeben.
Alles Gute
Prof. Hackelöer
von
Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer
am 11.12.2014
Antwort auf:
ARSA, VSD und Trikuspidalklappenregurgitation
Oke, dann werde ich dies mit meinem Arzt nochmal besprechen.
Vielen Dank und herzliche Grüße
von
Mathilda2015
am 11.12.2014, 21:54
