Pränatale Diagnostik Die moderne, vorgeburtliche Diagnostik lässt immer früher gesundheitliche Beeinträchtigungen beim Ungeborenen erkennen - vor allem die sogenannten Cromosomenanomalien (fehlerhafte Erbanlagen). Welche Möglichkeiten gibt es heute in der Medizin, welche Vor- und Nachteile haben sie und was können sie leisten?

Ersttrimesterscreening

Unter dem sogenannten Ersttrimenon- oder Ersttrimesterscreening versteht man eine Reihe von Untersuchungen im ersten Schwangerschaftsdrittel, deren Gesamtergebnis der Erkennung von Chromosomenanomalien wie z.B. dem Down-Syndrom dient. Es besteht aus dem Verfahren einer speziellen Ultraschalluntersuchung, der Miteinbeziehung des "Altersrisikos" der werdenden Mutter und einer Blutuntersuchung. Hier finden Sie mehr Infos über das Ersttrimesterscreening.

Chorionzottenbiopsie

Mittels der Chorionzottenbiopsie (Untersuchung der Plazenta) können Chromosomenanomalien - aber auch einige Stoffwechsel- und Blutkrankheiten - frühzeitig erkannt werden. Dazu werden kleine Gewebeproben der Chorionzotten an der Plazenta (Mutterkuchen) entnommen und labortechnisch untersucht. Die Entnahme erfolgt entweder mit einem feinen Kunststoffschlauch (Katheter) durch die Scheide und den Gebärmutterhals bis zu der Stelle, wo die Chorionzotten entnommen werden können (in den meisten Fällen) oder mittels einer Punktion durch die Bauchdecke.

Wie die Amniozentese (s.u.) wird sie i.d.R. bei Schwangeren angewandt, die älter als 35 Jahre sind, weil sich mit dem steigenden Lebensalter der Mutter das Risiko für Veränderungen in den Chromosomen, also in den Erbanlagen erhöht. Als Zeitpunkt für diese Untersuchung kommen die 10. und 11. SSW in Frage.

Das Ergebnis kann schon in drei Tagen vorliegen, das Risiko einer Fehlgeburt liegt bei etwa einem Prozent - also etwas höher als bei der Amniozentese. Wichtig zu wissen ist, dass die Chorionzottenbiopsie in rund 1 % aller Fälle unrichtige Ergebnisse zeigen kann und somit ein negativer Befund noch keine 100%ige Sicherheit für ein gesund geborenes Kind bedeutet. Beispielsweise werden nicht alle Chromosomenanomalien abgedeckt.

Amniozentese

Einen Aufschluss über krankhafte Veränderungen der Erbsubstanz - insbesondere bei Schwangerschaften von Frauen über 35 Jahren - kann auch die Amniozentese (Fruchtwasser-Untersuchung) geben. Bei dieser Methode wird mittels einer Punktion, bei der der Arzt unter Ultraschallkontrolle eine feine Nadel durch die Bauchdecke führt, eine Probe des Fruchtwassers entnommen. Im Labor werden die Zellen, die sich in der Probe befinden (z.B. abgestoßene Zellen der Haut des Babys), weiter gezüchtet bzw. vermehrt und dann auf Anomalien hin untersucht.

Das Risiko einer Fehlgeburt liegt bei 0,5 - 1 %. In auf Pränataldiagnostik spezialisierten Praxen liegt das Risiko meistens unter 0,5 %.

Das Ergebnis liegt nach etwa 1-2 Wochen vor. Wie bei der Chorionzottenbiopsie gibt es jedoch auch hier keine 100%ige Sicherheit.

Nabelschnurpunktion (Chordozentese)

Eine mögliche Nabelschnurpunktion dient in erster Linie einer Blutuntersuchung des Babys, kommt meistens in der 18. SSW zur Anwendung und wird i.d.R. nur bei speziellen Fragestellungen in Erwägung gezogen. Auf dem Wege einer Nabelschnurpunktion kann auch eine Bluttransfusion erfolgen bzw. können auch Medikamente direkt in die Blutbahn des Kindes gegeben werden.

Unter ständiger Ultraschallüberwachung wird eine feine Nadel durch die Bauchdecke in die Nabelschnur des Kindes geführt und eine Blutprobe entnommen. Das Ergebnis einer Chromosomenanalyse aus den weißen Blutkörperchen (Lymphozyten) kann dann nach etwa vier bis sechs Tagen vorliegen.

Neben der Auszählung dieser weißen Blutkörperchen und der Zahl der Blutplättchen ist eine Bestimmung des Blutbildes, z.B. zur Feststellung einer Blutarmut (Anämie), der Kontrolle der Blutsalze und Nierenwerte möglich - ebenso wie eine Untersuchung von Antikörpern gegen Infektionskrankheiten wie Röteln oder Toxoplasmose. Das Ergebnis liegt nach etwa 7 Tagen vor.

Die Gefahr einer Fehlgeburt liegt bei etwas mehr als 1 % und ist auch von der Erfahrung des Arzt abhängig.

Triple Test

Ein sogenannter "Triple Test" kann zwischen der 15. bis 17. SSW vorgenommen werden. Hierbei handelt es sich um eine Blutuntersuchung der Mutter, bei welcher im Labor das Eiweiß "Alpha-Fetoprotein" und die Hormone Östriol und HCG (human chorionic gonadotropine) untersucht werden und das Ergebnis mit dem Alter der werdenden Mutter in Zusammenhang gebracht wird.

Insofern handelt es sich bei diesem Test um eine Wahrscheinlichkeitsrechnung, die lediglich Auskunft darüber geben kann, ob das Risiko der werdenden Mutter für kindliche Chromosomenstörungen höher ist, als es aufgrund ihres Alters zu erwarten wäre. In der Folge kann es entsprechend leicht zu unnötigen Verunsicherungen kommen.

PAPP-A Triple Test

Bei einer Blutuntersuchung im 1. Schwangerschaftsdrittel kann über den beschriebenen Triple Test hinaus auch noch ein schwangerschaftsspezifisches Eiweiß, das PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) sowie die freie ß-Untereinheit des HCG gemessen werden. Die Auswertung ist möglich zwischen der 11+0 und 13+6 SSW. PAPP-A ist in Schwangerschaften mit Down-Syndrom signifikant erniedrigt, freies ß-HCG erhöht. Die Erkennungsrate für Trisomie 21 mittels dieser Blutuntersuchung allein, also PAPP-A + freies ß-HCG ohne Ultraschall, liegt derzeit bei rund 65%.

Erfolgt die Bestimmung des freien hCG (Human Chorionic Gonadotropin) und des PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) im Rahmen eines Ersttrimesterscreenings - also unter Einbeziehung der Ultraschalldaten und des "Altersrisikos" der werdenden Mutter, liegt die Erkennungsrate um 90%.

Ultraschalluntersuchung

Eine Ultraschalluntersuchung wird bei Schwangeren entweder über den Bauch (Abdominalsonographie) oder über die Scheide (Vaginalsonographie) durchgeführt. Zur Vaginalsonographie wird eine dünne Ultraschallsonde in die Scheide eingeführt - sie wird i.d.R. bis zur 12. SSW eingesetzt, weil sie bis zu diesem Zeitpunkt bessere Ergebnisse liefern kann als eine Untersuchung durch die Bauchdecke.

Die Ultraschalluntersuchung kann schon im Rahmen eines Ersttrimesterscreenings einen frühen Hinweis auf das Vorliegen einer Trisomie 21 (Down-Syndrom) geben. Zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche bilden sich bei den betroffenen Embryonen ein ungewöhnlich großes Nackenödem (Dorsonucheales Ödem), das der Arzt auf dem Monitor erkennen und auch messen kann. Diese Methode hat bereits eine recht hohe Entdeckungsrate, wenn der behandelnde Frauenarzt sie durchführt, wobei die Diagnosesicherheit in auf Pränataldiagnostik spezialisierten Praxen noch höher sein kann.

Andere körperliche Fehlbildungen kann der Arzt in der 19. bis 22. Schwangerschaftswoche erkennen und in den meisten Fällen auch nahezu ausschließen.

Der Ultraschall ist noch immer das wichtigste Instrument der vorgeburtlichen Diagnostik, um den Embryo und seine Entwicklung in den einzelnen Stadien der Schwangerschaft zu untersuchen.