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Geschrieben von tantenana am 28.01.2015, 7:45 Uhr

Softmarker Nasenbeinlänge

Hallo,
ich brauch mal einen Rat. Gibt es hier Mamas die nur diesen einen Softmarker hatten und ansonsten gute Werte und trotzdem ein Kind mit Trisonomie 21 hatten?
Wann habt ihr das erfahren und wie ist euer Leben heute so?
Mir habe sie gestern gesagt, dass ich zur Fruchtwasseruntersuchung muss, weil was nicht stimmt! Ich bekomme eigentlich zweieiige Zwillinge, nur wenn sies jetzt doch beide haben, sind sie wohl unerkannt eineiige....
Liebe Grüße und danke
Tatjana

 
8 Antworten:

Re: Softmarker Nasenbeinlänge

Antwort von edina am 28.01.2015, 10:44 Uhr

Ich hab dir auch im Juni Forum geschrieben.
Es tut mir so leid, dass du solche Sorgen durchmachen musst.
Nach allem, was ich weiß, ist ein Softmarker niemals genug, um dir so eine Angst einzujagen.
Bitte frag auch Prof. Hackelöer hier im Forum, der kennt sich super aus.
Ich halte die Vorgehensweise in deinem Fall für überzogen. Ich würde, wenn es geht, eine 2. Meinung einholen.
LG und alles Gute Edith

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Re: Softmarker Nasenbeinlänge

Antwort von oranje03 am 28.01.2015, 10:55 Uhr

Kind hatte mehrere Softmarker Nasenbeinlänge, Nackenfalte, White spot im Herzen und es war nichts habe keine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen.
Über leg dir das mit der Fruchtwasseruntersuchung gut . Es ist kein Muss. Wenn du grundsätzlich mit einem behinderten Kind klarkommen könntest (m.E. weiß man ja nie ob ein Kind gesund ist, kann sich vieles später erst herausstellen), tu es besser nicht. Fruchtwasseruntersuchung ist und bleibt ein Risiko wenn auch klein. Aber wenn etwas dabei schief gehen sollte, musst du damit klar kommen.
Ärzte stellen es oft so hin, als sei es quasi logisch Fruchtwasseruntersuchung zu machen. Musst du nicht.
Gibt inzwischen auch Bluttest, kostet aber glaube ich 1000€ und musst du selber zahlen.
Im Forum von wwww.eltern.de gibt es ein Unterforum in dem eine Ärztin Antworten gibt bei Fragen der Pränataldiagnostik
Viel Kraft für deine Entscheidung.
Letzendlich weiß man nie ob ein Kind gesund ist.

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Re: Softmarker Nasenbeinlänge

Antwort von binesonnenschein am 28.01.2015, 13:00 Uhr

Ich kann deine Angst verstehen. Bei meinem Sohn war es so, dass bei der Feindiagnostik eine große Plexuszyste im Gehirn festgestellt wurde. Für sich gesehen harmlos, aber ein Softmarker für Trisomie 18. aber eben nur EIN Softmarker. Alle anderen Marker waren in Ordnung. Also haben wir uns gegen eine FU entschieden und bei einer Kontrolluntersuchung war die Zyste vollständig verschwunden. Mein Sohn ist ganz gesund.

In welcher SSW bist du? Ist das mit dem Nasenbein bei dem großen Organultraschall festgestellt worden? Hattest du eine NFM?

Bevor ich eine FU machen lassen würde, würde ich mir definitiv noch eine 2. Meinung per US (am besten in einem geeignetem Klinikum) holen und auch noch andere Softmarker testen lassen.

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Re: Softmarker Nasenbeinlänge

Antwort von IngeA am 28.01.2015, 16:14 Uhr

Diese Messungen für Nackenfalte, Nasenbeinlänge etc. haben ein sehr enges Zeitfenster, zu der man die Messung machen kann. Die Nackenfaltenmessung ist in der 12. SSW am aussagekräftigsten, die Messung für die Nasenbeinlänge muss zwischen 11+0 und 13+6 erfolgen. In der 22. SSW hat die Messung so gut wie keine Aussagekraft mehr. Es gibt halt einfach Menschen mit Zinken und welche mit zartem Näschen, das ist auch bei Babies schon so.
Such dir einen Frauenarzt der sich besser auskennt und vergiss das Ganze.

LG Inge

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Re: Softmarker Nasenbeinlänge

Antwort von tantenana am 28.01.2015, 16:58 Uhr

Ich war heute bei einem sehr bekannten Genetiker. Er hat ihre Messung bestätigt, sogar erstmal gar kein Nasenbein gesehen, sondern das als Knorpel beschrieben was die gesehen hat. Er sagt auch es besteht da Verdacht auf genfehler in 4, 13, 18 und 21 und jetzt Nabelschnurblut genommen.
Morgen weiß ich es sicher, aber ich hoffe immer noch dass sie sich täuschen!!!

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Re: Softmarker Nasenbeinlänge

Antwort von FrauvonWunderfitz am 28.01.2015, 21:05 Uhr

okay, man kann nie nie sagen
dennoch schliesse ich mich Inge an!

Ich habe auch die Ultraschall Fotos gesehen.

Ja, ich sehe auch keine Nasenbeine.

Aber ich sehe auch keine abgeflachten Gesichter wie sie häufig bei den Kleinen mit Down Syndrom zu sehen sind.

Ich würde sagen, du kannst gelassen den Anruf morgen abwarten.

LG

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Re: Softmarker Nasenbeinlänge

Antwort von mf4 am 30.01.2015, 16:20 Uhr

Einen Softmarker würde ich als das sehen was es ist... ein Hinweis auf vielleicht. Wenn ich es genau wissen will dann käme für mich nur eine FWU in Frage. Diese hatte ich dann auch bei 2 von 4 Kindern. Ich wollte eben genau wissen, ob es einen Gendefekt gibt.

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Re: Softmarker Nasenbeinlänge

Antwort von Kind_der_Freude am 30.01.2015, 21:25 Uhr

Liebe Tatjana,

ich habe ein Kind mit Trisomie 21, einen wunderbaren Sohn, der mir jeden Tag sehr viel Freude macht. Während der Schwangerschaft gab es aber sehr viel mehr Hinweise auf die Trisomie, verdickte Nackenfalte, kurze Oberarm- und Oberschenkelknochen, Sandalenfurche...ich würde mich an Deiner Stelle nicht verrückt machen lassen. Und Du musst natürlich nicht zur Fruchtwasseruntersuchung, es sei denn, es ist Deine eigene Entscheidung, weil Du es genau wissen möchtest. Diese Untersuchung birgt ja immerhin auch das Risiko der Fehlgeburt. Und ein Down-Kind zu haben ist genau so schön, wie ein Regelkind, nur eben etwas anders. Mein Sohn ist mein viertes Kind, zuvor bekam ich drei Kindere mit `Normal-Syndrom` Du merkst, auf Deine eigentliche Frage kann ich Dir nicht antworten, möchte Dir aber den Schrecken vor einer eventuellen Diagnose Down-Syndrom nehmen. Ich wünsche Dir alles Gute!

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