Sehr geehrter Herr Prof. Wahn, unser Kind (6) hatte seit ca. 3 Jahren relativ regelmäßig alle 5-6 Wochen wiederkehrende Fieberschübe bis 41 Grad. Diese dauerten meist 6-7 Tage (ohne Cortisonzäpfchen). Aufgrund der weiteren Symptome (belegte Mandeln, stark vergrößerte Halslymphknoten, Aphten etc.) galten wir immer als „PFAPA-Patient“. Ein anderer ethnischer Hintergrund als deutsch in unseren Familien ist nicht bekannt. Nun erhielten wir vor kurzem nach einem Gentest folgende Diagnose: Familiäres Mittelmeerfieber: heterozygoter Träger einer E148Q-Substitution, die von Exon 2 des MEFV-Gens codiert wird. CAPS-Syndrom: heterozygoter Träger einer Q705K-Substitution, die von Exon 3 des NLRP3-Gens codiert wird DD: PFAPA-Syndrom Jetzt sollen wir mit einer Colchizin-Therapie beginnen, obwohl wir unsere Bedenken in Bezug auf das Alter des Kindes und der Nebenwirkungen geäußert haben, und obwohl die einzelnen Schübe sich das letzte Jahr stark gebessert haben (nur noch 1-2 Tage Fieber bis 39 Grad) und diese auch schon mal 6 Monate ganz ausgeblieben sind.Wir dachten also eigentlich - wie immer prophezeit - das PFAPA „wächst sich langsam aus.“ So wie wir die Diagnose verstehen, ist es bei weitem nicht sicher, dass unser Sohn wirklich FMF anstatt Pfapa hat. Der akute Leidensdruck eines Schubs ist für uns als Familie derzeit gut auszuhalten, auch hat das Kind im Schub keine weiteren Schmerzen. Unsere einzige Angst wäre ohne Colchizingabe das Risiko einzugehen, eine Amyloidose zu entwickeln, was, soweit wir die aktuelle wissenschaftliche Literatur zu FMF verstehen, bei einem heterozygoten Träger von E148Q fraglich ist. Wenn wir die Schübe noch ein bis zwei Jahre beobachten und sie auf diesem Niveau verbleiben oder sie sich sogar weiter bessern – OHNE Colchizinbehandlung - besteht dann für unser Kind ein größeres gesundheitliches Risiko bezüglich der Amyloidose? Könnte man in dieser Zeit nicht das Serum Amyloid A kontrollieren, das bisher zwischen den Schüben gar nicht und im Schub nicht eklatant auffällig war? Wir möchten Sie nur um eine allgemeine Risikoeinschätzung bitten. Vielen Dank für Ihre Bemühungen Mit freundlichen Grüßen TinaH81
von TinaH81 am 14.04.2016, 07:58
