Frage: Ein sehr großer Cafe-au-lait-Fleck

Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Abeck, mein Sohn hatte von Anfang an einen ziemlich großen cafe-au-lait-Fleck am Bein, jetzt mit korrigiert 8 Monaten kommen neue hinzu. Wir haben unseren Termin in der Charite (NF-Sprechstunde) erst im Sptember, ich gehe aber davon aus, dass er NF hat (als Spontanmutation) hat. Ich weiß, dass die Krankheit selten ist, vermute aber, dass Sie schon einige cal-Flecken gesehen. Meine Frage betrifft einen Fleck, den mein Sohn am Bauch, linke Hüfte, hat. Er hat bereits einige Flecken am linken Bein, Streifen in der linken Achsel, weinen winzigen Fleck am Rücken(rechts) und einen riesigen Fleck - so groß wie meine Hand - an der linken Hüfte. Dieser Fleck ist nicht oval, er beginnt unter dem Bauchnabel und verläuft senkrecht, exakt entlang der Mittellinie nach unten, er bedeckt die ganze linke Seite und endet am Rücken, erreicht da aber nicht die Mittellinie. Ich habe egelesen, dass solche Flecken bei der segmentalen (Mosaik-)Form von NF1 auftreten, möglich wäre auch das Albright-Syndrom(wobei in unserem Fall die Begrenzung nicht unregelmäßig i.S.v. ´Cost of Main ist). Ich mache mir wegen dem Fleck große Sorgen. Ich würde mir sehr wünschen, dass es die segmentale Form ist, weil die Verläufe in solchen Fällen milder sind. Er hat zwar die meisten Flecken links, aber leider einen am Rücken rechts, deswegen habe ich nicht so viel Hoffnung, dass es die Mosaik-NF ist. Darüber hinaus habe ich gelesen, dass sich unter riesigen cal-Flecken im Hüftbereich oft plexiforme Fibrome befinden. Dewegen habe ich große Angst, ich weiß nicht, ob in dieser langen Zeit bis zu unserem Arzttermin etwas schlimmes passieren kann. Ich vermute, dass Sie sich mit NF nicht befassen, möchte aber trotzdem fragen, ob Sie solche riesigen Flecken (giant segmental cafe-au-lait-macule) schon gesehen haben und welche Krankheit es war. Vielen Dank und schöne Grüße

von Leela am 28.03.2014, 14:53



Antwort auf: Ein sehr großer Cafe-au-lait-Fleck

ich sehe regelmässig Kinder mit Cafe-au-lait-Flecken mit und ohne NF. Gerade heute habe ich ein 8-jähriges Mädchen mit einem deutlich über handteller großen Cafe-au-lait Fleck gesehen. Die Vorstellung bei pädiatrisch erfahrenen Dermatologen wird all das bestätigen, was Sie aufgeführt haben. Die gennannten DD sind korrekt. Bis September passiert sicherlich nichts, wobei ich mich über den serhr langen Vorstellungstermin wundere. In München geht es doch deutlich schneller.

von Prof. Dr. med. Dietrich Abeck am 28.03.2014



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