S.g. H.Prof! Ich bin Mutter eines 3 j reif geborenen Jungen und hab eine Frage an Sie als Vater u Kinderarzt.
Mein Sohn entwickelte kurz nach der Geburt 3 Cafe au lait Flecken. Mittlerweile sind es 6 Stück. Er ist in seiner Entwicklung immer unauffällig gewesen, motorisch ,sprachlich kognitiv sehr fit. Körpergröße an der 90 P. U Kopfgrösse an der 75.P.
Der Hautarzt sagt keine NF, der KIA sagt keine NF wenn kein weiteres Kriterium dazukommt. So, nun steht aber überall ,dass bei 6 CALF in 95% NF ausbricht, andere Kriterien kommen doch erst im Vorschulalter dazu, ich kann doch nicht noch 3 jahre jeden Tag zittern ob sich ein axillärer Freckling zeigt.
Können Sie mich viell etwas beruhigen, dass die Anzahl der CALF alleine rein gar keine Bedeutung haben?
Lg M,
von
minzerle
am 17.06.2015, 13:22
Antwort auf:
Sorge
Ich weiß nicht, auf welche Studie sich Ihre Angabe stützt, dass in über 95 % eine NF ausbricht. Dazu müsste man ein unausgewähltes genügend großes (> 200 Kinder) Kollektiv von Kleinkindern mit > 6 CLF über mindestens 20 Jahre nachverfolgen. Ich kenne keine solche Studie. Ich weiß nur, dass bei Patienten mit gesicherter NF in > 95 % der Fälle mehr als 6 CLF zu finden sind. Das ist aber eine völlig andere Aussage.
Hier noch mal die Diagnose Kriterien (mindestens 2 sind erforderlich)
1) Sechs Café-au-lait-Flecken
(vor Pubertät größer als 5 mm, danach größer als 15 mm)
2) Axilläre oder inguinale Pigmentierung
3) Zwei oder mehr Neurofibrome bzw. ein plexiformes Neurofibrom
4) Ein Verwandter ersten Grades mit Neurofibromatose Typ 1
5) Zwei oder mehr Lisch-Knötchen
6) Knochenläsionen
Selbst bei Vorliegen einer NF ist nur in einem Teil der Fälle mit Komplikationen zu rechnen, die die Gesundheit beeinträchtigen.
von
Prof. Dr. med. Gerhard Jorch
am 18.06.2015
