Hallo Herr Dr. Bluni,
können Sie mir sagen was Autosomal Dominant übersetzt bedeutet?
Eines unserer Kinder hat eine Synpolydaktylie der Finger und Zehen.
Nun meinte ein Genetiker in einem Schreiben dies wäre autosomal dominant vererbar. Ich habe es zwar nicht, aber schon eine andere kleine auffälligkeit der Finger. Also ich wäre der Auslöser.
Wenn also ein Kind die Gene (Finger) meines Mannes erbt erscheint es nicht und wenn es eben meine erbt dann schon, oder wie kann ich das verstehen?
von
Franni
am 26.04.2011, 15:13
Antwort auf:
Autosomal Dominant
Hallo,
Syndaktylien an Händen und Füßen gehören zu den häufigsten Hand- und Fußfehlbildungen. In der Bevölkerung werden sie mit einer Häufigkeit von etwa 1 auf 2.500 beobachtet.
Syndaktylien können familiär erblich sein und werden zumeist autosomal dominant weitergegeben. Dies bedeutet, dass die auslösende Erbanlage mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an Kinder weitergegeben wird.
Autosomal heißt, dass das Merkmal auf einem Gen eines Autosoms (Chromosom 1-22) und nicht einem der Geschlechtschromosomen liegt. Autosomal dominant bedeutet, dass nur ein betroffenes Gen (von Mutter oder Vater) reicht, um das Krankheitsbild zur Ausprägung zu bringen.
Der Ausprägungsgrad der Syndaktylie ist sehr variabel, so dass in manchen Familien auch Anlageträger mit Minimalsymptomen oder ohne sichtbare Auffälligkeiten beobachtet werden.
VB
von
Dr. med. Vincenzo Bluni
am 26.04.2011
Antwort auf:
Autosomal Dominant
hi,
Autosomal heißt, es wird nicht über die Geschlechtschromosomen vererbt (also nicht über das 23ste Chromosomenpaar sondern über eines der anderen).
Und da du die Chromosomen immer paarig hast (es gibt also von allen ein Paar), hast du auch jede Information doppelt.
Wenn etwas dominant vererbt wird bedeutet daß, wenn diese Information auf einem der beiden Chromosomen liegt erscheint es...
Also z.B. an Erbsen (Gruß an Mendel):
Wenn die grüne Erbsenfarbe dominant ist und die Erbse hat auf einem Chromosom die Info für grüne Farbe und auf dem anderen auch, sind die Erbsen grün...logisch.
Hat die Erbse auf dem einen Chromosom die Info für grün, auf dem anderen für gelb, ist die Farbe aber trotzdem grün.
Die Erbse wäre nur gelb, wenn auf beiden Chromosomen die (nicht dominante Info für gelb liegen würde....)
Wenn du deinem Kind also das Merkmal "auffällige Finger" vererbst und dein Mann für "nicht-auffällige Finger", dein Gen ist aber dominant, setzt es sich gegenüber dem Gen deines Mannes durch.
Hab ichs einigermaßen verständlich erklärt?
Gruß
la-floe
http://de.wikipedia.org/wiki/Mendelsche_Regeln
P.S. die meisten Erbgänge beim Menschen sind aber komplizierter als die der Erbse und vom Zusammenspiel mehrerer Gene abhängig...
von
la-floe
am 26.04.2011, 18:07
