zurück| Geschrieben von antje1984, 16. SSW am 29.08.2014, 14:22 Uhr |
Hat wer Erfahrung mit Mosaiken/Chorionzottenbiopsie?
Hallo
Leider teilte mir mein FA gestern Abend Telefonisch mit das nach dem unauffälligen Schnelltest der Chorionzottenbiopsie, nun die Langzeitkultur auffällig war. Irgendwas mit Mosaik hat er erzählt und das wohl x vor den y fehlen. Er nannte das Mono... an das Wort kann ich mich nicht genau erinnern. Nun bin ich hier total Panisch 
Wer hat Erfahrung damit? ICh habe am Dienstag direkt einen Termin zur Fruchtwasseruntersuchung bekommen.
Wir gingen von einem Gesunden kleinen Jungen aus, nach dem Schnelltest und nun sowas.
Würde mich freuen wenn mich irgendjemand aufklären könnte? Google ist leider nicht so mein Freund...
LG Antje
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Re: Hat wer Erfahrung mit Mosaiken/Chorionzottenbiopsie?
Antwort von lenirettig am 29.08.2014, 14:52 Uhr
y ohne x wäre fatal - es klingt aber eher so, dass Dein Arzt nicht sicher ist und daher weiter untersuchen will.
Mosaik bedeutet, dass die fehlerhafte Zellteilung erst später nach Verschmelzen von Spermium und Eizelle passiert ist, also ein Teil der Zellen geschädigt, ein Teil aber auch gesund ist.
Dein Arzt sprach bestimmt von Monosomie - alle Chromosomen treten doppelt auf (einmal von der Mutter, einmal vom Vater. Dazu entweder xx oder xy normalerweise. Monosomie bedeutet, eines ist allein da.).
Mosaikausprägung bei 0Y - da bleibt zu hoffen, dass es so einen verschwindend geringen Teil der Zellen betrifft, dass es ohne klinische Bedeutung ist.
Ich weiß, das sind für Dich keine guten Nachrichten - aber "Mosaik" lässt wirklich hoffen!
@leniretting
Antwort von antje1984, 16. SSW am 29.08.2014, 15:13 Uhr
Hallo
Danke für deine Antwort. Was heisst ein y ohne x wäre fatal? Was wären das Schlimmstenfalls für Auswirkungen? Kannst du das sagen?
Mein Fa (pränatal Diagnostiker) meinte das dies auch die Plazenta betreffen könnte und nicht das Baby. Was heisst denn das? Das die Plazenta geschädigt ist? Also das Baby nicht versorgen könnte? Ich habe mir ausgegoogelt das das fehlende x beim x ein Ulrich Turner Syndrom wäre? Aber nix bei einem y?
tut mir leid das ich soviel Frage, aber irgendwie ist das Thema sehr komplex und ich steige da nicht so wirklich durch. Ich werde natürlich am Dienstag meinen FA nochmal konkret dazu befragen, möchte mich aber doch irgendwie schon "vorbereiten"
LG und DANKE
Re: @leniretting
Antwort von lenirettig am 29.08.2014, 16:43 Uhr
Ich antworte Dir gern, ist kein Problem. Y ohne X in Reinausprägung bedeutet nicht lebensfähig. Wie es beim Mosaik ist weiß ich nicht, da sinch dazu in Deutsch nix finden lässt (kann aber nachher mal nen Fachmann fragen, vielleicht weiß der das, der kann auch den englischen Kram lesen). Wenn NUR die Plazenta betroffen ist wär das super, weil das Kind genetisch gesund ist - und für die Plazentafunktion sollte das keine Auswirkung haben. Wenn Eizelle und Samenzelle verschmolzen sind, teilen sich diese Zellen immer wieder. Irgendwann, wenn sich der Zellklumpen dann einnisten will, teilt er sich fast vollständig - der eine Teil wird Baby, der andere Teil wird zu Plazenta und Eihülle. Deine Ärztin vermutet also, dass die fehlerhafte Zellteilung im Teil der Plazenta NACH der Teilung des Zellhaufens passiert ist. Ich weiß nicht, welche Zellen beim Schnelltest untersucht werden, denke aber, dass eben die Zellen der Nabelschnur Aufschluss geben, ob das Kind selbst gesund ist.
Das Turnersyndrom bedeutet, dass nur das X-Chromosomen einzeln vorhanden ist, dort also das 2.X oder das Y fehlen - das betrifft nur Mädchen.
Was genau bei Deinem Baby nun zutrifft kann nur durch weitere Untersuchungen und eine Einschätzung beim Genetiker (oder speziell geschulten Pränataldiagnostiker) festgestellt werden - ich drück Dir aber ganz doll die Daumen, dass es wirklich keine schlimme Ausprägung ist!
Liebe Grüße!
Leni
Re: @leniretting
Antwort von antje1984, 16. SSW am 29.08.2014, 20:23 Uhr
guten Abend
vielen Dank für deinen Aufschlussreichen Text, auch für Dumme 
Mit der Zellteilung hat er mir am Telefon auch erklärt. Er meinte das er fast zu 80-90% Ausschliessen kann, das dem kleinen etwas fehlt, aber eben keine 100%. Er meinte das mit sicherheit auch Zellen der Plazenta dabei waren. Und meinte das ich eine von sehr wenigen Fällen sei...das hilft mir nur eben nicht weiter. Er meinte das, wenn der kleine was hätte, wohl nur leicht beeinträchtigt wäre, er aber nicht sagen könnte inwieweit. Daher riet er mir zur Fruchtwasseruntersuchung, die wir auch am Dienstag machen werden.
Ich danke dir das du dir solch Mühe gegeben hast. Vllt. Schafft es ja dein Bekannter, etwas zu finden.
Es ist wirklich zermürbend diese Ungewissheit.
Lieben Dank nochmal..
Antje
Re: @leniretting
Antwort von lenirettig am 29.08.2014, 20:35 Uhr
So, der Fachmann sagt, dass man nix sagen kann ohne genaue Ergebnisse. Und wenn nur die Plazenta betroffen ist ist alles gut. Ich drück Dir die Daumen, dass Ihr Glück habt!
LG Leni
