Verdacht auf Trisomie 18

Guten Tag Prof. Dr. Hackelöer, ich habe gestern das Ergebnis meiner NT-Messung erhalten. Es ist meine zweite Schwangerschaft. Mein erstes Kind ist kerngesund. Befund wie folgt: Alter: 35 Jahre Gewicht: 87 kg SSW-Alter: 11+3 SSW Ultraschallbefund: Nackentransparenz: 1,5 mm / Scheitelsteißlänge: 50,7 mm berechnetes Risiko für die...

Hallo, die Chromosomenanalyse meines Kindes ergab Trisomie 18. Jetzt wird ein genetisches Beratungsgespräch und eine Chromosomenanalyse von mir und meinem Partner empfohlen. Ist dieses Vorgehen standardmäßig, oder muss ich bei uns davon ausgehen, dass eine Vererbbarkeit wahrscheinlich ist?

Guten Abend Prof. Hackelöer, ich bin 39 Jahre und habe eine 2 jährige gesunde Tochter. Wir haben uns in der neuen Schwangerschaft (jetzt Ende 13. ssw) für den fetalis Test entschieden. Das Ergebnis lautet: trisomie 13 auffällig. Der Arzt hat einen erneuten Ultraschall gemacht, er meinte mit den Ergebnissen des Tests scheint die Fruchtwasser Menge r...

Wir waren letzte Woche beim Ersttrimesterscreening. Es sah alles super für uns aus bis er meinte wir besprechen die Ergebnisse und uns dann sagte das die Nackenfaltenmessung bei 2,7 lag und das "Nasenbein nicht regulär darstellbar" war. Auf die Blutuntersuchung warten wir noch aber ich mache mich verrückt. Kann es bei zwei Anzeichen ein erhöhtes Ri...

Hallo Ich bin 33 Jahre und zum 1x schwanger, in der 17SSW Ich hab letzten Monat die pränataldiagnostik gemacht dies zeigte im US das alles unauffällig ist. Habe dann den biochemie test gemacht und da kam ein riskio für tr18 von 1 zu 4 raus. Für mich ist in dem Monat komplett eine Welt zsm gebrochen. 1 woche später musste ich nochmals in die Klin...

Guten Tag Prof. Dr. Hackelöer, bei meiner Mutter wurde vor über 20 Jahren bei einer Schwangerschaft Trisomie 18 diagnostiziert. Ist es sinnvoll bei dieser familiären Vorgeschichte bei meiner eigenen Schwangerschaft einige pränatale Untersuchungen wie zum Beispiel einen Harmony Test o.ä. durchzuführen oder hat dies keine Auswirkungen auf meine e...

Guten Tag Herr Prof. Dr. Hackelöer, in der 13 Woche fand das ETS statt, Blut wurde angenommen in der 14. Woche kam dann das Ergebnis wie oben angegeben. Das ETS war ohne Befund. Weitere UltraschallunterSichtungen waren auch ohne Befund. Meine Gynäkologin ist auf Pränataldiagnostik spezialisiert. In der 17 Woche sollte das Fruchtwasser un...

Ich bin in der 38. SSW mit unserem dritten Kind schwanger. Letzte Woche wurde bei der Geburtsplanung entdeckt, dass sich zu viel Flüssigkeit im Hirn angesammelt hat. Daraufhin wurde in der Pränataldiagnostik ein Herzfehler und diverse Fehlbildungen im Gehirn entdeckt. Um die Verdachtsdiagnose „Trisomie 18“ zu bestätigen wurde Fruchtwasser entnomme...

Hallo Herr Prof. Dr. Hackelöer! Ich habe gestern das Ergebnis des Combined Test erhalten, welcher bei Trisomie 18 das Adjustierte Risiko von 1:467 aufzeichnet. Die anderen Sachen sind lt. US alle unauffällig, das Nasenbein ebenso und die NT ist 1.61 mm. Ich war an diesem Tag 13+0. Ich weiß, dass das Alter eine Rolle spielt - ich bin derzeit 3...

Sehr geehrter Prof. Dr. Hackelöer, nachdem in der Vorsorgeuntersuchung bei 10+5  leider ein Ödem am gesamten Körper des Fetus aufgefallen ist, wurde ein NIPT durchgeführt. Leider erbrachte das Ergebnis den Hinweis auf eine Trisomie 18 (cffDNA 9%). Daraufhin erfolgte bei 11+6 die Vorstellung beim Pränataldiagnostiker. Hier konnten die typischen ...