Frage: Trisomie 13 im Ultraschall

Sehr geehrter Herr Prof. Hackelöer, kurz zu meiner Vorgeschichte: Ich bin schwanger nach ICSI, bis ca. zur 8. Woche mit zweieiigen Zwillingen, danach Diagnose vanishing twin. Bei 14+0 habe ich den Praenatest machen lassen. Ergebnis des Tests: Trisomie 13, Geschlecht nicht bestimmbar, da weibliche und männliche DNA nachweisbar. Am Tag nach dem Ergebnis, bei 15+2 war ich in der Uniklinik zur Abklärung: Keinerlei Auffälligkeiten im Ultraschall. Alles an Ort und Stelle, zeitgerechte Entwicklung, keine auffälligen Marker. Die Zwillingsanlage ist weiterhin nachweisbar. Mein Frauenarzt, die Oberärztin und der Professor sind sich relativ sicher, dass das Ergebnis durch die Zwillingsanlage kommt. Deshalb habe ich mich nach langem hin und her gegen die Fruchtwasseruntersuchung entschieden. In 5 Wochen ist dann Organ-Feindiagnostik in der Uniklinik. Meine Fragen an Sie wären (welche mir leider erst im Nachhinein in den Kopf gekommen sind): 1. Wenn bei 15+2 alles gut aussah, können dann später dennoch böse Überraschungen hinsichtlich Trisomie 13 kommen? Ist 15+2 sehr früh oder würde hier praktisch schon immer etwas auffallen? (Ich frage auch, da ich im Internet - leider - Fälle gelesen habe, wo es außer im Fruchtwasser keine oder kaum Auffälligkeiten gab.) 2. Wie ist es bei den milderen Formen der Trisomie 13, z. B. der Mosaik-Trisomie 13 - besteht die Möglichkeit, dass es im Ultraschall hier keine Auffälligkeiten gibt? Oder findet man bei Trisomie 13 praktisch immer irgendetwas im Ultraschall? Ich würde mich sehr über Ihre Erfahrungen aus der Praxis und Ihre Einschätzung freuen. Herzlichen Dank!

Mitglied inaktiv - 02.05.2017, 09:44



Antwort auf: Trisomie 13 im Ultraschall

Hallo Heidi33, obwohl ich auch glaube,daß der Befund der Tr.13 durch den Vanishing Twin gekommen ist,kann eine 100%ige Sicherheit in der 15.Woche durch den Ultraschall nicht gegeben sein.Sollte aber in der 21.Woche der Organultraschall beim Spezialisten in der Uniklinik auch komplett unauffällig sein kann eine Tr.13 zu > 99% ausgeschlossen werden.Für 100% brauchen Sie nach wie vor die Amniozentese. Alles Gute Prof. Hackelöer

von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 02.05.2017



Antwort auf: Trisomie 13 im Ultraschall

Herzlichen Dank für Ihre schnelle Antwort! Könnten Sie mir noch sagen, ob auch die Mosaik-Trisomie 13 in der 21. Woche im Ultraschall auffallen würde? Vielen lieben Dank!

Mitglied inaktiv - 02.05.2017, 10:34



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