Singuläre Nabelschnuraterie und milde Pyelektasie bds

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer Frage an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

Frage: Singuläre Nabelschnuraterie und milde Pyelektasie bds

Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Hackelöer, da bei unserem kleinen beim Ultraschall eine Wasserablagerung in der Niere entdeckt wurde, leitete man uns weiter zur Sonographie mit den Worten, dass wir uns keine Sorgen machen sollten, da alles in Ordnung sei. Der Befund ermögliche lediglich eine noch genauere Untersuchung des Babys auf Kosten der Krankenkasse. Nach der Sonographie waren wir dann leider ganz und gar nicht mehr so optimistisch. Diagnose: "Unauffälliger, zeitgerecht entwickelter Fetus, bis auf singuläre Nabelschnurarterie und milde Pyelektasie bds. Aufgrund der beiden "Softmarker" erhöht sich das Risiko einer Chromosomenstörung, eine diesbezgl. Abklärung mittels NIPT oder AC wurde empfohlen. Sie wird sich eher für eine NIPT entscheiden, da dies keine Risiken mit sich bringt." (Auszug aus dem Bericht der Sonographie an die Gynäkologin) Mein subjektives empfinden bei der Diagnose war, dass man uns gerne eine Zusatzuntersuchung (in diesem Fall für 430,- €) verkauft hätte. Wie auch dem Auszug aus der Diagnose zu entnehmen. Sehr beruhigend war diese Untersuchung jedenfalls nicht. Meine Frage an Sie wäre nun, inwiefern Sie denn das tatsächliche Risiko einer Chromosomenstörung aufgrund der beiden diagnostizierten Softmarker einschätzen? Alle weiteren potentiellen Softmarker und Anzeichen einer Chromosomenstörung wurden dem Bericht nach als unauffällig eingestuft. In unseren beiden Familien sind auch keine Chromosomenstörungen bekannt. Vielen Dank für Ihre Einschätzung. Mit freundlichen Grüßen Nyla und Jens

von tendenz am 17.02.2016, 11:48



Antwort auf: Singuläre Nabelschnuraterie und milde Pyelektasie bds

Hallo Nyla und Jens, 1. die singuläre Nabelschnurarterie ist kein Softmarker für Chromosomenstörungen.Die Angaben Ihnen gegenüber sind falsch. 2.eine geringe Pyelektasie (< 5mm)kommt bei Jungen häufig vor und bedeutet ohne weitere andere Auffälligkeiten kein erhöhtes Risiko für Chromosomenstörungen 3.Da eine NIPT ohne Risiken ist,führt sie natürlich zur Klärung der Chromosomen 13/18/21- aber mit Kosten,die evtl.nicht nötig sind. 4.Ohne eigene Untersuchung kann ich natürlich die Situation nicht wirklich beurteilen. 5.Ich würde auf jeden Fall eine 2.Meinung durch einen wirklichen Spezialisten einholen,da es nicht wirklich schlimm aussieht. Alles Gute Prof. Hackelöer

von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 17.02.2016



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