Hallo Herr Dr.,
ich bin in der 19 SSW mit Zwillingen (nach ICSI). Bei einem Mädel wurde in der 12 SSW eine NF von 3,3 gemessen. Daraufhin war ich zur Feindiagnostik. Außer der Nackenfalte gab es sonst keine Auffälligkeiten. Ich sollte dann in der 16 SSW zum Organ-Ultraschall. Dabei wurde ein verkürztes Nasenbein, ein echogener Darm und etwas weite Hirnseitenventrikel (9mm) festgestellt.
Meine erste Frage: Wie würden Sie diesen Befund beurteilen? Spricht alles für eine T21?
Grade der Befund über die weiten Hirnseitenventrikel macht mir sehr sehr große Angst.
Ich sollte nun in der 21 SSW nochmal zum Organ-Ultraschall. Aber ganz ehrlich möchte ich da nicht mehr hin. Das ist so eine große psychische Belastung für mich. Mir ist klar, dass bei unserem Mädchen ein erhöhtes Risiko für eine Erkrankung besteht und das diese Auffälligkeiten weiter beobachtet werden sollten, grade das mit dem Wasser im Kopf. Könnte dieses nicht auch mein FA machen oder würden Sie raten die weiteren Untersuchungen von einem Spezialisten durchführen zu lassen? Natürlich sollte ich diese Frage mit meinem FA besprechen, aber ich möchte einfach Ihre objektive Meinung dazu.
Würde man in der 21 SSW denn plötzlich Sachen erkennen, die bis jetzt noch nicht entdeckt wurden oder wird sich an dem Befund nicht mehr viel ändern?
Mitglied inaktiv - 07.01.2014, 16:39
Antwort auf:
Organ-Ultraschall
Hallo Karolina,
Sie sollten am Besten jetzt bereits zu einem Spezialisten gehen,da diese Befunde ein hohes Risiko für Tr.21 ergeben.Dieser kann auch jetzt bereits Ihr Kind genau untersuchen und evtl.eine FW-Untersuchung auch nur eines Kindes durchführen.Außerdem sollte vor der Untersuchung bereits besprochen werden,welche Konsequenz ein schlechtes Ergebnis für Sie haben könnten ,bzw.,was man machen könnte.
Das könnte am Besten ein Spezialist,der schon mehrere solcher Situationen bei Zwillingen gesehen und behandelt hat durchführen,z.B. DEGUM III in einem Perinatalzentrum 1.Erst einmal muß der Befund bestätigt werden.
Alles Gute
Prof. Hackelöer
von
Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer
am 07.01.2014
Antwort auf:
Organ-Ultraschall
Ich war bereits zwei mal in so einer Pränatalpraxis (DEGUM 2) in der 12 und in der 16 SSW. Daher kamen auch diese Befunde.
Heißt das, dass unser Mädchen sehr wahrscheinlich T21 hat oder besteht eine Chance das sie doch vielleicht gesund sein könnte trotz dieser Auffälligkeiten?
Mitglied inaktiv - 07.01.2014, 22:30
Antwort auf:
Organ-Ultraschall
Hallo Karolina,
wenn die Befunde so stimmen ist das Risiko für Tr.21 sicher hoch.Aber ich kann nicht beurteilen,ob ich die gleichen Befunde erheben würde,da z.B ein echoreicher Darm etwas sehr subjektives ist.Ich habe durchaus Situationen erlebt,die der eine Untersucher so und der andere Untersucher anders eingeschätzt hat.Eine 2. Meinung ist sicher hilfreich.Bestätigt ein anderer Untersucher die Befunde liegt sicher ein hohes Risiko vor.Die wirkliche Diagnose kann aber nur über die Amniocentese gestellt werden.
Alles Gute
Prof. Hackelöer
von
Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer
am 08.01.2014
