Frage: Nach genetischer Beratung nicht überzeugt

Sehr geehrter Dr. Hackeloer, zunächst einmal vielen lieben Dank, dass Sie sich so viel Zeit für die Beantwortung der Fragen im Forum nehmen. Ich finde das gut, denn es stellt eine unabhängige Meinung dar. Ich bin 38 Jahre und in der 10. SSW. Mein Partner und ich möchten gerne große Sicherheit und eine pränataldiagnostische Untersuchung machen lassen. Deshalb waren wir hier bei einer sehr renomierten Pränatalpraxis zur genetischen Beratung. Mich hat dabei sehr verwundert, dass die gesamte Beratung von Anfang an die Richtung Biopsie ging. Argumentiert wurde natürlich mit meinem Alter. Mich hätte auch der Praena /Panormatest sehr interessiert. Dieser wurde aber als keine Alternative zur Chorionzopttenbisopsie bezeichnet. Die angeführten Gründe: 1. Der Test zeigt nur die drei Trisomien an, die Chorinzottenbisopsie viel mehr 2. Der Test ist nur eine Warscheinlichkeitsrechnung Im ersten Fall habe ich nachgefragt was die Chorionzottenbiopsie mehr kann, da hieß es, sie zeigt halt alle Chromosomen und alle Fehlverteilungen. Ich frage mich aber inwieweit die Chorionzottenbiopsie relevante Dinge ausser den drei Trisomien 13,18,21 anzeigen kann. Also Defekte die ein lebensfähiges behindertes Kind hervorbringen würden, denn darum geht es uns ja eigentlich bei der ganzen Diagnostik. Darauf ist die Ärztin irgendwie nicht richtig eingegangen. Könnten Sie mir das vielleicht noch einmal erläutern? Und zu zweitens wollte ich fragen, ob es sich tatsächlich bei den Bluttests Praena/Panorma um eine Warscheinlichkeitsrechnung handelt und es kein diagnostisches Verfahren ist. Die Ärztin hat die Sicherheit auch bei der Chorionzottenbiopsie mit 99,9% beim Bluttest mit 95 % angegeben. Da der 99% Sicherheitswert ja ur in der high risk Gruppe erzielt worden war und in der Normalengruppe deshalb ein niedrigerer Wert gälte? Ich fühle mich einfach nicht ausreichend beraten, meine FÄ stellt mir keinen zweiten Schein für eine Beratung bei einem anderen Zentrum aus. Jetzt weiß ich nicht so recht weiter. Nur die Nackenfaltenmessung scheidet leider aus, das ist meinem Mann zu unsicher. VLG und VIELEN Dank!!!!!

von Drada am 04.02.2014, 12:02



Antwort auf: Nach genetischer Beratung nicht überzeugt

Hallo Drada, Es stimmt,daß bei der CVS alle Chromosomen dargestellt werden,aber genausowenig Mikrodeletionen,wie bei der fetalen DNA.Es besteht die gleiche Fehlerrate,denn beide Methoden arbeiten mit Plazentazellen.Wenn keine Auffälligkeiten am Kind vorliegen,gibt es keine Gründe andere Chromosomen,als 13/18/21 und x zu untersuchen.Wenn der DNA-Test auffällig wäre,müßte man sowieso eine Amniocentese zur Absicherung durchführen und keine CVS.Mein Tipp:Jetzt Panoramatest,guter Ultraschall 13.Woche ohne Hormone und 21.Woche.Ist dann alles okay,sind Sie ohne Eingriff auf der sicheren Seite.Treten noch Auffälligkeiten auf,dann eine Amniocentese mit Array CGH(Molekulardiagnostik).Erstmal aber nur Ultraschall und fetaler DNA-Test aus dem Blut. Alles Gute Prof.Hackelöer

von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 04.02.2014