Sehr geehrte Damen und Herren, seit dem Ersttrimesterscreening (habe ich als Privatpatient machen lassen) weiss ich, dass der kleine Junge in meinem Bauch einen AVSD hat. Zuerst wurde eine Trisomie vermutet, diese konnte in der 17. SSW dann durch eine Fruchtwasseruntersuchung ausgeschlossen werden (sowohl Fish-Test als auch Langzeitkultur waren unauffällig in jeder Hinsicht (Trisomie und gängige Chromosomenveränderungen). So nun war ich vor 2 Tagen zur Feindiagnostik im selben Pränatalzentrum und es wurde ausserdem auch festgestellt, dass beide Nieren leicht gestaut sind. Nun bin ich wieder völlig unsicher - ist der Herzfehler doch entstanden, weil das Kind einen schweren Gendefekt hat? Der Arzt vor Ort, sowie der Humangenetiker in dieser Praxis wollten/konnten mir dazu nicht viel sagen ausser : "wir können Ihnen noch einen Test für 1000€ anbieten" Das finde ich nun sehr traurig, da ich mir leider nicht mal eben 1000€ aus dem Ärmel schütteln kann und die vorherigen Untersuchungen/Test teilweise ja auch schon Privatleistung waren. Nun meine Frage an Sie: Gibt es bekannte Chromosomenerkrankungen, wo diese beiden Störungen oft auftreten? (AVSD und Nierenstau) Mit den DIagnosen an sich können wir leben, da der Nierenstau an sich wohl sehr gut zu behandeln ist und der AVSD gut operiert werden kann (sämtliche Gefäßzu- und abgänge sind korrekt angelegt und die Herzkammern sind gleichgroß ausgebildet, Blutfluss ist abgesehen vom Loch normal) Wissen Sie, ob die Tests bei den Fruchtwasseruntersuchungen auch ab und an falsche Ergebnisse bei den untersuchten Chromosomenfehlern gibt? Nicht das der Kleine am Ende doch Trisomie hat? Für eine kurze Antwort wäre ich sehr dankbar.
von Doert am 04.12.2013, 09:54
