Frage: Hexadaktylie

Lieber Herr Prof. Dr. Hackelöer, ich bin 36 und mit meinem ersten Kind schwanger. Gestern war ich beim Erstrimesterscreening (13+1) und eigentlich waren alle Werte im Ultraschall gut. Schlechtester Wert der NT z.B 2mm, keine Auffälligkeiten beim Nasenbein (es war da), Herz oder Gehirn oder Blutfluss, auch war das Wachstum entwicklungsgerecht. Die Ergebnisse der Blutuntersuchung von HGC und PAPP-A stehen noch aus. Aber ohne diese habe ich meine Wahrscheinlichkeit von Trisomie 21 z.B von 1:200 (durch mein Alter) wg der guten Ultraschallwerte auf 1:750 verbessert. Bei den anderen Trisomieformen waren Werte von über 1:1400 (ich weiß sie leider nicht genau). Aber per Zufall hat meine Frauenärztin gesehen, dass höchstwahrscheinlich an beiden Händen 6 Finger sind. Sie meinte, es seien eher Hautanhängsel, weil kein Knochen in dem Bereich erkennbar war. Es befindet sich neben dem kleinen Finger. Ich war sehr beunruhigt, sie sprach aber unter Berücksichtigung der anderen guten Werte von einem kleinen „Schönheitsfleck“, den man nach der Geburt einfach entfernen kann. Sie riet mir auch, nicht nach diesem Symptom zu googeln, um mich nicht verrückt zu machen. Tja, das ist nun leider geschehen. Ich habe etwas recherchiert und man findet nicht wirklich viele normale Fälle, wo sowas auftritt. Es sei denn bei verschiedensten schlimmen Syndromen, sowie auch bei Trisomie 13. Das ist natürlich super schockierend für mich gewesen. Nun meine Fragen: Wie kann es überhaupt sein, dass diese Hexadaktylie auftritt, denn keiner aus meiner oder der Familie meines Partners haben diesen Befund gehabt, ich habe gelesen, es würde dominant vererbt oder kann es auch urplötzlich einfach auftreten? Und zum anderen: kann alleine diese Hexadaktylie ein Hinweis auf z.B Trisomie 13 sein oder hätten dann nicht im Ultraschall irgendwelche anderen gravierenden Fehlbildungen da sein müssen? Alles andere war ja gut bzw. unauffällig. Würden Sie nun lieber zu einer Fruchtwasseruntersuchung raten, weil ich mir so große Sorgen mache und ich gerne sicherer wäre? Danke schon mal für ihre Antwort!

von deedaa1 am 16.12.2014, 07:16



Antwort auf: Hexadaktylie

Hallo deedaa1, bevor Sie sich verrückt machen und alles Mögliche im Internet lesen,sollten Sie auf jeden Fall eine 2.Meinung eines erfahrenen Pränataldiagnostikers der Stufe II/III einholen.Es ist eher wahrscheinlich,daß ein Irrtum vorliegt,als die seltene beidseitige Hexadaktylie.Wäre das aber tatsächlich der Fall,benötigten Sie eine humangenetische Beratung.Mit dem Hinweis"Schönheitsfleck" ist dies nicht getan.Aber ersteinmal eine Kontrolle durch einen erfahrenen Untersucher! Alles Gute Prof. Hackelöer

von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 16.12.2014



Antwort auf: Hexadaktylie

Hallo, ich verrate dir mal was um dich zu beruhigen. Ich selbst bin mit 12 Fingern und 12 Zehen geboren worden. Im Jahre 1984 war das ein riesen Schock und alle sagten meiner Mutter, sie soll mich doch ins Heim geben, es liegt wahrscheinlich eine schwere Missbildung durch radioaktive Strahlung vor! Was soll ich sagen, mir geht wirklich super, bin 30, habe ein sehr gutes Angeberabitur, habe Studiert und schreibe an meiner Doktorarbeit in theroretischer Physik. Meine überzähligen Zehen und Finger wurden amputiert und man sieht nichts mehr. Vererbt habe ich es meinen Mädchen nicht. Ich hoffe, dass es deinem Kind so gut ergeht wie mir! Liebe Grüße!

von Colien07022004 am 16.12.2014, 09:07



Antwort auf: Hexadaktylie

Danke für die Antworten. Die Hexadaktlylie hat sich leider bestätigt, Chorionzottenbiopsie war aber zum Glück unauffällig. Und auch ein CGH-Array. Nun warte ich auf den Feinultraschall. Meinen Sie, dass ich nun noch schlimmes zu erwarten habe?

von deedaa1 am 23.01.2015, 18:42