Erstrimesterscreening Einschätzung zeitkritisch Termin zur Puntion wäre morgen!

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer Frage an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

Frage: Erstrimesterscreening Einschätzung zeitkritisch Termin zur Puntion wäre morgen!

Hallo Prof. Hackelöer, ich würde sehr gerne Ihr Meinung zum Ergebnis unseres Ersttrimensterscreening erhalten. Gestationsalter nach US: 12+2 USgerät: GE Voluson E8 Expert Untersuchungsmethode: Transabdominalsonographie Untersuchungsbedingungen: ausreichend Fetale Maße: SSL: 59,7 mm BPD: 21 mm FOD: 24,6 mm KU: 71,8 mm FL: 8,0 mm AU: 57,1 mm Intrakranielle Transparenz darstellbar. 2,6 mm NT: 1,44 mm Nasenbein Länge: 3,0 mm Sonoanatomie: Schädel sonographisch normal, Herz 4-Kammerblick gesehen, Wirbelsäule sonographisch normal, Abdomen sonographisch normal, Magen darstellbar, Blase darstellbar, obere Extrimitäten darstellbar, untere Extremitäten darstellbar. Corinon frondusum: Vorderwand, Plazentastruktur: unauffällig. Fruchtwasser: unauffällige Menge. Nabelschnur: Nabelschnuransatz darstellbar. Maternale Serum-Biochemie: Abnahmedatum: 12+2 Feten: 1 Gewicht der Mutter 58kg (Eigentlich sind es nur 56 kg machen die 2 Kilos was aus?) Analysegerät: Elecsys (Roche) Freies Beta hCG: 10,18 IU/I dies entspricht 0,2764 MoM PAPP-A: 3,720 IU/I dies entspricht 1,0178 MoM Risikoberechnung: Maternales Alter 39 Trisomie 21 Hintergrundrisiko: 1:103 nach US: 1:515 nach Biochemie: 1:727 Adjustiertes Risiko: 1:2059 Trisomie 18 Hintergrundrisiko: 1:246 nach US: 1:747 nach Biochemie: 1:596 Adjustiertes Risiko: 1:1947 Trisomie 13 Hintergrundrisiko: 1:774 nach US: 1:14225 nach Biochemie: 1:2183 Adjustiertes Risiko: 1:15487 Nun meine Fragen: 1. Ist das Ergebnis meinem Alter entsprechend gut, sehr gut oder mittel? Was kann man mit 39 denn bestenfalls erwarten? 2. Die Trisomie 18 ist ja fast gleich der Trisomie 21. Ist das besorgniserregend? Sollte die Warscheinlichkeit nicht deutlich gernger sein? Begründet hat der Arzt das so: Das liegt am Ultraschall. Was meint er damit? 3. Der Arzt meinte das die drei Trisomien nur 70% der Chromosonalen Störungen ausmachen. Was sind denn die anderen 30%? Kann man die mit einer Chorionzottenbiopsie sicher ausschließen? Und wie häufig sind diese denn dann? Morgen hätten wir den Termin für die Chorionzottenbiopsie. Ich überlege jetzt abzuwarten und eventuell zu einem späteren Zeitpunkt eine Fruchtwasseruntersuchung zu machen, da diese ja dann deutlich wengier Riskio birgt. Mein Mann hat wirklich Angst vor einer Behinderung und tendiert trotz dem Ergebnis zu einer Punktion. Macht mit dem Ergebnis Mut zur Lücke Sinn und ein Feinultraschall reicht aus? Ich bin so dankbar für Ihren Rat!!!! Vielen Vielen Dank für die Möglichkeit sich unkompliziert eine zweite Meinung einzuholen!!!!

von Drada am 26.02.2014, 09:08



Antwort auf: Erstrimesterscreening Einschätzung zeitkritisch Termin zur Puntion wäre morgen!

Hallo Drada, Ihre Ergebnisse sind sehr gut und sprechen nicht dafür,daß eine Chromosomenstörung vorliegen könnte.Mit dem Nicht-invasivem DNA-Test (Panoramatest) kann man Tr.13/18/21 ,xy,Triploidie ausschließen.Die anderen Chromosomenstörungen sind sehr,sehr selten.Ich würde nur dann eine invasive Diagnostik(vorzugsweise Amniocentese) machen,wenn im guten Ultraschall kindliche Auffälligkeiten vorliegen würden.Bei einem guten Ersttrimesterscreening (Risiko besser,als 1:1000),sowie einem guten Fehlbildungsultraschall in der 21.Woche ist die Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenstörung deutlich geringer,als das Fehlgeburtsrisiko einer Punktion,speziell der CVS.Bei einem guten Panoramatest noch viel geringer! Nur Sie können und müssen die Entscheidung treffen - kein Arzt. Alles Gute Prof. Hackelöer

von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 26.02.2014



Antwort auf: Erstrimesterscreening Einschätzung zeitkritisch Termin zur Puntion wäre morgen!

Ich habe ganz vergessen: durchgeführt in renommierter Praxis durch einen seh erfahrenen DEGUM III Schaller und berechnet nach FMF Algorithmus 2009. Danke!!!!

von Drada am 26.02.2014, 09:26



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