Sehr geehrter Herr Professor Hackelöer, nach einer durchwachten Nacht habe ich mich entschlossen, hier um Rat zu fragen. Meine Frau, 36 Jahre alt, ist schwanger in der 19. SSW mit eineiigen Zwllingsmädchen (monochorial). Relativ früh wurde festgestellt, dass ein Mädchen etwas zarter ist. Die behandelnde FA in Berlin hat uns direkt an ein Feindiagnostikzentrum in Berlin-Schöneberg zur engmaschigen Kontrolle überwiesen. Lange hing die dunkle Wolke „Fetofetales Transfusionssyndrom“ über uns und das passive Warten und jeder US wurde insbesondere für meine Frau zur Nervenprobe. Letzte Woche wurde der US in Beisein einer weiteren Expertin für Pränataldiagnostik (Praxispartnerin unserer Ärztin) durchgeführt. Fast eine Stunde wurde die „Hamburger Liste“ aber auch andere Werte geprüft. Danach gaben beiden Entwarnung, es gäbe ausser der unterschiedlichen Entwicklung der Kinder (das kleinere Mädchen ist etwa 1 Woche hinterher) keine Anzeichen für das FFTS. Große Erleichterung! Dann stellte sich für uns natürlich die Frage, wieso die kleine mit einem gewissen (aber gleich bleibenden!) Abstand zur Großen wächst. Laut Aussage der Ärztin hat sie sogar den größeren Plazentaanteil. Dieser ist aber vermutlich schlechter durchblutet oder sonst wie insuffizient, was zu der angeblich bei eineiigen Zwillingen ungewöhnlichen uneinheitlichen Entwicklung führen könne. Sollte die Kleine nicht weiter wachsen, könne man die Natur entscheiden lassen oder beide als Früchten holen. Da war ein Stück der Erleichterung gleich wieder dahin. Halb beim Rausgehen wurde dann angemerkt, dass bei der kleinen eine Anomalie gefunden wurde. Der Aortenbogen sei auf der rechten Seite. Dies könne ein Softmarker für einen Chromosomendefekt oder eine seltene und harmlose „Laune der Natur sein“. Da die Feindiagnostik mit Hinblick auf andere Softmarker negativ war und wir die gleichen Wahrscheinlichkeiten für einen Gendefekt haben wie eine Schwangere mit 25 Jahren, haben wir uns keine weiteren Gedanken gemacht und haben die Praxis verlassen. Zum ersten Mal war meine Frau etwas entspannter und hat sich sogar in ein Babygeschäft getraut. Gestern Abend als ich von der Arbeit kam, fand ich meine Frau vollkommen aufgelöst und weinend auf. Die Praxispartnerin unserer behandelnden Ärztin hatte angerufen. Man habe „unseren Fall“ einem Genetik-Experten vorgestellt, der die Anomalie für einen ernstzunehmender Soft Marker hält, der beide Kinder betrifft aber sich nur bei der Kleinen zeigt. Die Feindagnostikerin empfiehlt nun, dass wir uns von einem Genetik-Experten beraten lassen. Ihr sei wichtig, dass wir das wissen und für ihre Dokumentation und rechtliche Absicherung sei dies auch nötig. Nun zu meiner Frage: Was soll die ganze Aufregung? Wenn ich das richtig verstehe, erhöht sich durch diese Aortenbogenanomalie die Wahrscheinlichkeit für einen Herzfehler und/oder eine Behinderung für beide Kinder. Also in etwa so, als wenn man beim Ersttrimester-Screenings einen anderen Marker gefunden hätte. Hätte man nicht mit dieser Info bis zu unserem nächsten Termin in knapp einer Woche warten können? Meine Frau hat jetzt kein Vertrauen mehr in die Ärztin und wünscht sich eine Zweitmeinung durch die Neonatologie der Charité (inkl. einem Gespräch mit einem Genetik-Experten). Dem stehe ich sicher nicht im Weg, sehe aber langsam mehr Unheil als Segen in der Pränataldiagnostik. Übersehe ich hier etwas Besorgnis erregendes? Wenn die Ärzte in der Charité den Befund bestätigen, dann könnte man ja auch bei Zwillingen den PRAENA-Test machen in der Hoffnung, das die Ergebnisse meine Frau beruhigen. Es besteht aber eine gewisse Chance, dass dem nicht so ist. Dann wäre der nächste Schritt eine FWU, dann müsste man zumindest, was auf uns zukommt. Hat jemand ähnliche Erfahrungen gemacht und kann mir einige Szenarien skizzieren bzw. eine sinnvolle Handlungsempfehlung geben? Ich würde so gern etwas für meine 3 Ladies tun. Vielen Dank vorab!
von papatobe am 22.09.2015, 16:17