Frage: Diagnostik Trisomie 21 und 13

Sehr geehrter Herr Dr. Hackelöer, ich bin heute 10+4 nach erfolgreicher ICSI. Wir sind auf ICSI angewiesen gewesen, weil mein Mann OAT III hat und das auf Grund einer Robertsonschen Translokationstrisomie. Schon vor der ICSI hat unser Reproduktionsmediziner und zwei Humangenetiker mit uns über das Risiko gesprochen. Alle waren sich einig, dass das Risiko sehr gering sei, weil man die Spermien selektieren könnte. Wie dem auch sei, mache ich mir jetzt so meine Gedanken über Diagnostikmethoden, welche es überhaupt gibt und würde dazu gerne ihre Meinung lesen oder ggf. einen Vorschlag. Wir sind uns sicher, dass wir ein Kind mit Trisomie 21 nicht abtreiben würden, würden es aber gerne vorher wissen. Bei einer Trisomie 13 jedoch kämpfen wir mit ethischen Gedanken und aber auch dem Krankheitsbild...ich weiß nicht ob ich das schaffen würde! Für mich kommt es nicht in Frage, eine Biopsie oder Amniozentese zu machen, auch wenn das Risiko sehr gering ist, besteht ein Risiko für eine Fehlgeburt. Demnach macht meines Wissens nach auch eine NFM keinen Sinn. Gibt es die Möglichkeit Trisomie 13 per Ultraschall zu diagnostizieren? Oder welche anderen Möglichkeiten gibt es? Gibt es schon die Möglichkeit zu einem Bluttest? Würde der auf Grund der Robertsonschen Translokation von der Krankenkasse übernommen werden? Vielen Dank für ihre Antwort, der etwas lang gestellten Frage! NaBE

von NaBe am 11.02.2014, 19:31



Antwort auf: Diagnostik Trisomie 21 und 13

Hallo NaBe, 1.Erstrimesterscreening mit früher Fehldiagnostik 13.Woche 2.20.Woche Fehlbildungsschall-dann kann man sicher Tr.13 ausschließen 3. zur Sicherheit eine Praena.-/Panorama-/Harmonytest.Dann haben Sie absolute Sicherhheit ohne Punktion. Alles Gute Prof.Hackelöer

von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 11.02.2014



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