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Geschrieben von M.K am 24.10.2007, 10:13 Uhr

Trisomie 21: Merkmale im US schon während der SS?

Hallo zusammen,

Mich würde mal interessieren, ob die Mamis, die ein Kind mit DS haben, schon im Ultraschall während der SS sehen konnten (zb bei 3D/4D), daß es eine Trisomie 21 ist!

vg nicki

 
9 Antworten:

Re: Trisomie 21: Merkmale im US schon während der SS?

Antwort von elchilein am 24.10.2007, 11:20 Uhr

Hallo,

es gibt beim fetalen Ultraschall ind er SS sogenannte Soft MArker, die auf bestimmte genetische Erkrankungen hinweisen können. Diese sind aber ausschliesslich Hinweise, Sicherheit allein bietet die Fruchtwasseruntersuchung.
Denn es gibt viele Kinder, die trotz positiver Marker gesund sind.

Lg
Elchi

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Re: Trisomie 21: Merkmale im US schon während der SS?

Antwort von Silvi1209 am 24.10.2007, 18:20 Uhr

Man kann anhand "Softmakern" feststellen, ob die Wahrscheinlichkeit erhöht ist ein Kind mit DS zu bekommmen.
Softmarker können sein: größere Nackentransparenz, White Spote im Herzen, Nierenstau, Zysten im Gehirn, verkürzter Oberschenkelknochen etc.

Aber das bedeutet nicht, dass wenn man diese Softmarker hat, dass das Kind DS hat. Allerindgs ist die Wahrscheinlichkeit nach höher. Es könnte auch ein anderer Defekt sein oder auch gar nichts.

Mein Sohn zum Beispiel hatte auch einen White Spote im Herzen. Doch er kam gesund zur Welt.

Sicherheit bietet nur eine Fruchtwasserpunktion.

Lg Silvi

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Re: Trisomie 21: Merkmale im US schon während der SS?

Antwort von AnnieFaulkner am 24.10.2007, 21:07 Uhr

Eine Freundin wusste per Ultraschall, dass sie eine große Wahrscheinlichkeit hatte und es hat sich bestätigt.

Eine andere Freudin wurde vollkommen von Down überrascht, aber ich glaube dass ihre Vorsorge unglaublich schlecht war.

Mir sagte die Ultraschallerin, dass man bei meinem Kind so gut wie ausschliessen könnte, weil ihr Nasenknorpel deutlich zu sehen war. Das hat sich bestätigt.

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Re: Trisomie 21: Merkmale im US schon während der SS?

Antwort von S_A_M am 25.10.2007, 12:05 Uhr

Ob ein Baby eine Erkrankung oder Behinderung mit chromosomaler Ursache hat wie z.B. Down-Syndrom (Trisomie 21), Edwards-Syndrom (Trisomie 18), Pätau-Syndrom (Trisomie 13), Trisomie 8, Trisomie 9 oder Triploidie, kann allein mit Ultraschall NICHT herausgefunden werden.

Lediglich bestimmte körperlich erkennbare Hinweiszeichen (Softmarker) können gegebenenfalls Verdachtsmomente darstellen, denen (wenn von der Schwangeren bzw. vom Elternpaar gewünscht) mittels anderer Untersuchungsverfahren nachgegangen werden kann. Aber: Längst nicht alle Kids mit einer Chromosomenbesonderheit haben auch im Ultraschall erkennbare körperliche Besonderheiten. Und es ist ja auch so, dass im Grunde alles, was bei Kids mit z.B. Down-Syndrom vorkommen kann, auch bei Kids ohne Zusatzchromosom 21 vorkommen kann .

In dem Buch „Gifts - mothers reflect on how children with down syndrome enrich their lives“ ist ein Ultraschallbild von einem Baby mit Trisomie 21 abgedruckt und dass das Kleinchen ein Down-Syndrom hat ist absolut zu erkennen. Und vor kurzem war ich auf dem Geburtstag von Lotte, die mit Trisomie 21 zur Welt kam. Wir haben uns auch Babybilder angesehen und ich muss sagen: Ich kann durchaus nachvollziehen, warum die ÄrztInnen ihr Down-Syndrom erst 6 Monate (!) nach (!) der Geburt erkannt haben. Kids mit Down-Syndrom sind nun mal ebenso verschieden wie andere Kinder auch :-) .

Wenn es Kids gibt, bei denen eine körperliche Fehlbildung wie die Spina bifida aperta im Ultraschall nicht erkannt wird, darf nicht erwartet werden, dass man beim Down-Syndrom um eine invasive Diagnostik herumkommt, indem man Ultraschall als Ersatzuntersuchung wählt.

Darüber hinaus muss folgendes auch bedacht werden: Wie Ultraschallbilder beurteilt werden können bzw. was und wie viel darauf zu erkennen ist, hängt auch von Faktoren ab wie z. B. Qualität der Untersuchungsgeräte, Erfahrung des untersuchenden Arztes, Fruchtwassermenge (wenig Fruchtwasser = schlechtere Schalleitung), Kindslage, Schwangerschaftswoche, Stärke der Bauchdecke der Mutter, Narben etc..

Daher ist nach wie vor für die nahezu sichere Diagnose bestimmter (längst nicht aller!) chromosomal bedingter Erkrankungen und Behinderungen eine invasive Untersuchung (z. B. Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese) erforderlich. Denn nur durch eine Chromosomenuntersuchung lassen sich bestimmte chromosomale Besonderheiten mit nahezu 100-prozentiger Sicherheit diagnostizieren bzw. ausschließen.

Und nicht zuletzt: Selbst wenn im Ultraschall Softmarker auffallen, die auf Down-Syndrom hindeuten, ist das keine Diagnose. Deshalb darf allein aufgrund von sonografischen Softmarker z.B. noch lange kein Schwangerschaftsabbruch vorgenommen werden. Ein eher flaches Gesichtsprofil mit Stupsnase, eine Sandalenlücke usw. oder auch ein Herzfehler rechtfertigen ja keine Indikation für eine (Spät-)Abtreibung ;-)

Liebe Grüße
Sabine

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Re: Trisomie 21: Merkmale im US schon während der SS?

Antwort von M.K am 26.10.2007, 8:05 Uhr

Danke an alle:-)

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Re: Trisomie 21: Merkmale im US schon während der SS?

Antwort von raschers am 28.10.2007, 9:51 Uhr

Hallo Nicki,
ich habe im Januar meine Zwillinge entbunden und unser Erstgeborener hat Trisomie 21. Bei den US-Untersuchungen war er immer der Kleinere von beiden, doch die Nackentransparenzmessung ergab nichts, später hatte er zwei Whitespots und wir wurden an einen weiteren Arzt zur Überprüfung des Herzens per Ultraschall überwiesen. Das Thema Down kam zwar immer wieder auf, doch unser Arzt beruhigte uns, daß die Messungen nie genau wären und viele Kinder diese Spots hätten, sie sich aber bis zur 30. Woche meist verwachsen würden. Da wir sehr lange für die Schwangerschaft üben mußten und es eben zwei waren, wies er uns auf die Gefahren einer Fruchtwasserpunktion hin.
Zum Zeitpunkt der Herzuntersuchung waren die Knirpse bereits 5 Monate und traten mich schon recht heftig. Bei der Untersuchung waren plötzlich die White-Spots, sowie die Größenunterschiede weg. Trotzdem riet mir der Arzt zu einer Punktion. Auf meine Frage, was den passieren würde, wenn der Test Trisomie bestätigen würde, sagte er nur, das klären wir, wenn es soweit ist. Am Abend des selben Tages hatten wir uns entschieden. Wir machten keine Punktion und hofften.
Die Diagnose nach der Geburt, die Ärzte ließen einen Bluttest machen, da sie sich nicht sicher waren, war ein Schock, den wir aber Dank Unterstützung vieler lieber Menschen, recht schnell überwunden haben.
Ich kann nur sagen, ich möchte auf meinen Sonnenschein nicht mehr verzichten. Dominic ist ein tolles Kind, zum Glück kerngesund und bisher genausoweit, wie sein Bruder.
Im Nachhinein habe ich über das Internet rausgefunden, was der Arzt mir nicht sagen wollte, danach hatte ich nächtelang Albträume und bin froh, daß wir uns so entschieden haben.
Liebe Grüße von den 4 sehr glücklichen Randberlinern

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Re: 2D- / 3D- Bilder von einem Kind mit DS

Antwort von S_A_M am 28.10.2007, 21:19 Uhr

...mit Vergleichsbilder nach der Geburt ;-)

www.thefetus.net/page.php?id=1341

Liebe Grüße
Sabine

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Re: Trisomie 21: Merkmale im US schon während der SS?

Antwort von leonie-julianna am 30.10.2007, 14:50 Uhr

Hallo, unsere Tochter war in der Ultraschalluntersuchung absolut unauffällig - ohne organische Besonderheiten.
Anne mit Leonie (DS, 4)

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Re: Trisomie 21: Merkmale im US schon während der SS?

Antwort von Jannis1903 am 30.10.2007, 16:33 Uhr

Hallo! Bei meinem Sohn wurde in der 12. SSW eine verdickte Nackenfalte gesehen und in die 95. Perzentile eingestuft, d.h. dass nur 5 % aller Schwangeren bei ihrem Baby eine dickere Nackenfalte hatten als wir. Das etwas sein würde, war fast klar. Die Fruchtwasseruntersuchung hat nach dem Schnelltest bestätigt, dass es sich um Trisomie 21 handelt. Ansonsten hat man bei meinem Sohn weder einen Herzfehler, Organanomalien, einen verkürzten Nasenrücken oder ein fehlendes Glied an den Fingern finden können. Wäre es nicht am Anfang aufgetaucht, hätte ich ein ganz "normales" Kind entbunden. Alles Liebe

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